• 18q欠失症候群の患者が、成人期に遅発性複合（液性/細胞性）免疫不全を呈したことを明らかにしました。
• 18q欠失症候群の患者は低ガンマグロブリン血症を主とする液性免疫不全を呈することは知られていましたが、細胞性免疫不全まで呈することはこれまで知られていませんでした。
• 18q欠失症候群の患者は、遅発性に重症な免疫不全症である複合免疫不全を呈する可能性があり、定期的な細胞性/液性免疫能の検査を受けた方が良いと考えられます。

^※１染色体長腕
染色体は動原体と呼ばれるくびれを境に短腕（p）と長腕（q）に分けられる。
^※２先天性大脳白質形成不全症
神経細胞の軸索と呼ばれる長い突起に巻き付く髄鞘（ずいしょう）とよばれる構造が正常に形成されず、大脳の白質に異常が現れる症状。神経系の症状が引き起こされる原因の一つとも考えられている。
^※３先天性免疫異常症 (inborn errors of immunity. IEI) 
従来原発性免疫不全症と呼ばれていたが、易感染性のみならず、自己免疫疾患や悪性腫瘍の合併も多くみられることから、疾患概念の変化とともに用語も変更され、500近くの原因遺伝子が知られている。
^※４液性免疫
B細胞や形質細胞によって産生される抗体（免疫グロブリン）を中心とした免疫機構である。
^※５アレイベースゲノムハイブリダイゼーション解析
検査サンプルと正常なDNAを競合的に検査して両者のDNAの量差から異常を判定する染色体検査の手法である。
^※６CFSEによるT細胞分裂試験
生細胞蛍光染色色素であるCFSEを利用して、T細胞をPHAという物質で刺激をして分裂能を評価する試験。細胞性免疫能の評価法の一つである。
^※７T細胞受容体遺伝子再構成断片
体内でT細胞が産生されるときに生成される環状DNAのこと。血中に安定して存在するため、新生T細胞のマーカーとして利用可能である。
^※８Igκ鎖遺伝子再構成断片
体内でB細胞が産生されるときに生成される環状DNAのこと。血中に安定して存在するため、新生B細胞のマーカーとして利用可能である。
^※９細胞性免疫
T細胞やナチュラルキラー細胞などの免疫担当細胞自体による免疫機構である。
 

掲載誌： Journal of Clinical Immunology

論文タイトル： 18q Deletion Syndrome Presenting with Late-Onset Combined Immunodeficiency

DOI： https://doi.org/10.1007/s10875-024-01751-4

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