SDGsに向けた東京医科歯科大学の取組

「 ロングリードシークエンス法を用いた21水酸化酵素欠損症の遺伝子検査法の開発 」【鹿島田健一 准教授】

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東京医科歯科大学 大学院医歯学総合研究科 発生発達病態学分野の森尾友宏教授、鹿島田健一准教授、安達恵利子(大学院生)とかずさDNA研究所ゲノム事業推進部の小原收部長の研究グループは、東京医科歯科大学糖尿病内分泌代謝科、慶應義塾大学、信州大学、自治医科大学との共同研究で、オックスフォードナノポアテクノロジーズ社のロングリードシークエンス法を用い、安価かつ簡便な21水酸化酵素欠損症の遺伝子検査法を開発しました。この研究は国立研究開発法人日本医療研究開発機構(AMED)難治性疾患実用化研究事業の研究開発課題「21水酸化酵素欠損症の新たな小児期先制医療を目指した患者レジストリ構築、治療マーカーおよび簡便な遺伝学的検査法の確立」の支援のもとでおこなわれたもので、その研究成果は、米国内分泌学会誌Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism(ジャーナル オブ クリニカル エンドクリノロジー アンド メタボリズム)に、2023年10月6日にオンライン版で発表されました。

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