• 日本人食道扁平上皮癌のエクソーム解析を行い、食道癌の予後に関連する遺伝子やその変異を同定しました。
• DNAメチル化解析、遺伝子発現解析を加えた統合的な解析を行うことで、遺伝子発現に相関するDNAメチル化異常や、癌に特異的な対立遺伝子の発現不均衡といった分子異常を明らかにしました。
• 本成果により、食道扁平上皮癌に対する新たな治療標的遺伝子やバイオマーカーの探索が前進することが期待されます。

　東京医科歯科大学・疾患バイオリソースセンターの竹本暁特任助教、難治疾患研究所・ゲノム解析室の谷本幸介助教、稲澤譲治センター長/教授らの研究グループは、公益財団法人がん研究会がん研究所の野田哲生所長、がんプレシジョン医療研究センターの森誠一プロジェクトリーダーとの共同研究で、日本人食道扁平上皮癌のエクソーム解析を行い、食道癌の予後に関連する遺伝子やその変異を同定しました。さらに、網羅的DNAメチル化解析、遺伝子発現解析を加えた統合的な解析を行うことで、遺伝子発現に相関を示すエピゲノム異常や、癌に特異的な対立遺伝子の発現不均衡(Allelic Expression Imbalance; AEI)といったトランスクリプトーム異常を明らかにし、その発癌機構の一端を解明しました。この研究成果は、文部科学省新学術領域研究(15H05908) 「癌システムの新次元俯瞰と攻略」、文部科学省科学研究費補助金（16K14630）、国立研究開発法人日本医療研究開発機構(AMED)「次世代がん研究シーズ戦略的育成プログラム(P-DIRECT)」、東京医科歯科大学・難治疾患研究所・難治疾患共同研究拠点の支援のもと遂行され、国際科学雑誌 Cancer Science 誌に、2021 年 8月12日にオンライン版で発表されました。
 

掲載誌： Cancer Science
論文タイトル：Integrative genome-wide analyses reveal the transcriptional aberrations in Japanese esophageal squamous cell carcinoma
DOI：https://doi.org/10.1111/cas.15063