大学院生の安達先生らが、かずさDNA研究所との共同研究で、新たな21水酸化酵素欠損症の遺伝学的診断法を開発し、米国内分泌学会誌（Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism)に報告しました。これまで、21水酸化酵素欠損症の遺伝子の解析は、偽遺伝子が隣接するため複雑な解析を必要としました。近年開発されたロングリードシークエンス法を用いることで、本疾患の遺伝子検査を廉価かつ容易に行うことができるようになり、遺伝子診断が研究レベルではなく、診断目的の検査として可能となる道を開きました。 詳細はこちら»
大学院生の宮本智史先生らが中心となり、重症複合免疫不全症(SCID)に対する造血細胞移植後に混合キメラを呈した症例に対して、免疫学的再構築についてフローサイトメトリーを用いて経時的に評価した症例報告が、Journal of Clinical Immunology誌に掲載されました。本論文では、リンパ球の分化を患者/ドナー由来細胞ごとに同一検体で評価できている点に新規性があります。 詳細はこちら»
2022.08.31
COVID-19患者のⅠ型インターフェロン中和抗体保有率を国内で初調査し、同中和抗体が重症化の要因になっている可能性を確認しました。研究成果は、Journal of Clinical Immunology誌に掲載されました。 プレスリリースはこちら» 詳細はこちら»
大学院生の宮本智史先生らが、日本造血・免疫細胞療法学会の遺伝性疾患WG研究として、造血細胞移植データベース(TRUMP)を用いて原発性免疫不全症(重症複合免疫不全症を除く)に対する本邦の造血細胞移植成績をまとめ、Journal of Clinical Immunology誌に掲載されました。本症に対する非血縁骨髄移植や、強度減弱前処置の有用性などについてまとめています。重症複合免疫不全症の論文と合わせ、日本からの貴重なデータを報告することができました。 詳細はこちら»
2022.01.18
東京医科歯科大学研究活動紹介（英語版動画）で、金兼弘和寄附講座教授が研究紹介しました。タイトルは「Restoring healthy gut bacteria through blood stem cell transplantation」で、昨年JACI Practに掲載された研究の紹介です。 詳細はこちら»
2021.12.24
大学院生の宮本智史先生らが、日本造血・免疫細胞療法学会の遺伝性疾患WG研究として、造血細胞移植データベース(TRUMP)を用いて重症複合免疫不全症(SCID)に対する本邦の造血細胞移植成績をまとめ、Journal of Clinical Immunology誌に掲載されました。本症に対する臍帯血移植の有用性や、新生児スクリーニングの重要性を報告しました。 詳細はこちら»
東京医科歯科大学研究活動紹介（英語版動画）で、今井耕輔寄附講座准教授が研究紹介しました。タイトルは「Human Lifelong Immunity Depends on APRIL」で、葉姿汶元大学院生の研究紹介です。 大学HP»
2021.02.26
大学院生の西村聡先生の強度減弱前処置を用いた原発性免疫不全症に対する造血細胞移植の論文がJournal of Clinical Immunologyに掲載されました。当科における約15年間にわたるフルダラビンをベースとした強度減弱前処置による造血細胞移植の報告です。特に重症複合免疫不全症に対するフルダラビン・用量調節ブスルファンを用いた臍帯血移植では全例で長期生存と良好な免疫再構築が得られており、その有用性が示唆されました。 詳細はこちら»
2021.02.26
大学院生の谷田けい先生の論文がJournal of Clinical Immunologyに掲載されました。わが国のSTAT3機能獲得変異を有する5家系の患者について臨床的、免疫学的解析を行ったものです。 詳細はこちら»
2020.11.27
愛媛大学小児科から国内留学されていた井上真依子先生（現愛媛県立中央病院）のサイトメガロウィルス喉頭炎の論文がJournal of Clinical Immunologyに掲載されました。慢性化する喉頭炎では背景にある様々な複合免疫不全症を考慮し、適切な治療を選択する必要があります。 詳細はこちら»
元助教（現在アメリカ留学中）の岡野翼先生の論文がJournal of Clinical Immunology（2020 Jun 6. Online ahead of print.）に掲載されました。当講座で施行した136例の原発性免疫不全症患者に対する網羅的遺伝子解析（全エクソーム解析）の結果をまとめたものです。 詳細はこちら»
2020.05.27
岐阜大学ほかとの共同研究により、A20ハプロ不全症のリンパ球サブセットに関する研究の成果がClin Immunol（2020 Apr 23:108441. Online ahead of print.）に掲載となりました。 詳細はこちら»
当科神経グループの鈴木智典助教の論文 "Extracellular ADP augments microglial inflammasome and NF-κB activation via the P2Y12 receptor"がEuropean Journal of Immunology 誌に掲載されました。細胞外ADPがP2Y12 receptorを介してミクログリアにおける炎症性サイトカイン産生を増加させることを示しました。
元助教（現 京都大学医学部附属病院 新生児, 内分泌・代謝グループ所属）、山内建先生の論文"Hematopoietic stem cell transplantation recovers insulin deficiency in type 1 diabetes mellitus associated with IPEX syndrome"がPediatric Diabetes (IF 3.347)に掲載されました。糖尿病発症早期の造血幹細胞移植により、IPEX症候群における膵β細胞廃絶=１型糖尿病の進行を回避できた症例を報告しました。
2019.09.03
臨床試験管理センター・神谷尚宏助教（H14卒）がシンガポール留学中に行った研究、Blocking expression of inhibitory receptor NKG2A overcomes tumor resistance to NK cells.（NK耐性がん細胞に対するNKG2A発現抑制NK細胞による免疫細胞療法）がJournal of Clinical Investigationに掲載されました。 筆者らが開発したPEBL（protein expression blocker）という技術を用いてNK細胞表面上のNKG2A発現を抑制することにより、NKG2AリガンドであるHLA-Eを介した腫瘍細胞によるNK細胞に対する免疫チェックポイント作用を阻害し、高い抗腫瘍細胞障害活性が得られました（J Clin Invest. 2019 Mar 12;130:2094-2106.）。
2019.07.15
理化学研究所 生命医科学センター（IMS）が日本免疫学会（JSI）と共催で毎年開催している国際シンポジウムであるIMS-JSI国際免疫シンポジウムが6月24-25日に東京大学伊藤国際謝恩ホールで開催され、森尾友宏教授が、Human Immunodeficiencyのセッションで講演されました（Primary immunodeficiency disorders caused by a mutation in IKAROS family gene）。 翌26日に、Alain Fischer（フランス）、Stuart Tangye（オーストラリア）、Cheng-Lung Ku（台湾）の先生方を当教室にお招きし、大学院生ならびに教官と免疫不全症を呈する新奇疾患遺伝子についてdiscussionしました。
2019.07.15
2019年欧州リウマチ学会(EULAR)で森雅亮寄附講座教授の演題が口演に採択され、発表しました。 Development of a novel diagnostic method for atypical and treatment-refractory Kawasaki disease using newly identified proteins as biomarkers related to Kawasaki disease. 川崎病の非典型・治療不応例の早期診断に有用なバイオマーカーとしての蛋白解析についてで、解析キットの開発も進捗中です。
大学院生の野村莉紗先生のNr5a1/Sf1の卵巣発生における機能を解析した論文が、Journal of Cell Scienceにacceptされました。この論文では、卵巣発生と同時にNr5a1/Sf1の発現が抑制されることが適切なNotchシグナルの発現と、それに続く適切な卵巣発生において必須であることを、トランスジェニックマウスの作成、およびNotchのアゴニストを用いた実験で示しました。
大学院生の谷田先生がco-first authorのIKBKB機能獲得変異による新奇複合免疫不全症の発見に関する論文がThe Journal of Experimental Medicineに掲載され、大学からプレスリリースされました。 PDFはこちら» Science誌に紹介されました。»
2018.10.24
2018年日本小児内分泌学会で、講師の鹿島田先生が学術賞を受賞しました。
2018.10.24
当科元助教（フランス留学中）星野先生の論文がJournal of Allergy and Clinical Immunologyに掲載され、プレスリリースされました。 詳細はこちら»
2018.09.18
元大学院生の辻（細川）敦美先生の論文"Peptidyl arginine deiminase 2 (Padi2) is expressed in Sertoli cells in a specific manner and regulated by SOX9 during testicular development “がScientific reportsに掲載されました (Sci Rep. 2018 Sep 5;8(1):13263. doi: 10.1038/s41598-018-31376-8)。蛋白のシトルリン化を司るPADI2が、胎生期精巣のセルトリ細胞特異的に発現し、精巣決定転写因子SOX9の転写制御を調節する可能性を示しました。
大学院博士課程、中川先生の論文"Total body irradiation for hematopoietic stem cell transplantation during early childhood is associated with the risk for diabetes mellitus."がEndocrine (IF 3.131)に掲載されました。骨髄移植後の患者さんの長期予後を検討し、全身放射線療法、特に２歳未満での治療がその後の糖尿病の発症リスクを高めることを報告したものです。
2018.06.25
助教高澤先生の論文"Clinical characteristics of adolescent cases with type A insulin resistance syndrome caused by heterozygous mutations in the β-subunit of INSR "がJournal of Diabetes (IF 3.039)にアクセプトされました。著明なインスリン抵抗性を示す若年発症の糖尿病６例を解析し、インスリン受容体異常を４名で同定、その臨床像を詳細に報告しました。
小児科大学院生の小野真太郎先生の論文がJournal of Clinical Immunologyに掲載されました。
Hematopoietic Stem Cell Transplantation for XIAP Deficiency in Japan (Ono S et al, J Clin Immunol. 2017 Jan;37(1):85-91. doi: 10.1007/s10875-016-0348-4) .
2017.02.14
大学院生の細川（辻）先生のインスリン状態異常症の病態解析の論文がPediatric Diabetes にアクセプトされました
「"Molecular mechanisms of insulin resistance in 2 cases of primary insulin receptor defect-associated diseases" 、インスリン抵抗性を呈した２症例を解析し、INSR受容体異常症の新規ミスセンス変異を同定、その病原性を機能解析により証明するとともに、一部ではINSR遺伝子そのものには異常がなく、その発現機構の異常により重度のインスリン抵抗性を生じる可能性を示しました」
9月21日～24日にバルセロナで開催されたヨーロッパ免疫不全症学会で、助教の星野顕宏、大学院生の岡野翼がE-posterに選ばれ、口演を行いました。
Hoshino A. "Abnormal hematopoiesis and autoimmunity in humans with germline IKZF1 mutations".
Okano M. "IgG1 gammopathy in X-SCID can be caused by maternal T and B cell engraftment".
9月26日にロンドンで開催されたウィスコット・オルドリッチ症候群ならびにX連鎖リンパ増殖症候群のシンポジウムで准教授の金兼弘和、今井耕輔、大学院生の小野真太郎が口演を行いました。
Kanegane H. "Selective dysregulation of Epstein-Barr virus infection in hypomorphic ZAP70 mutation".
Imai K. "Two patients with Wiskott-Aldrich syndrome developing severe lung disease long after hematopoietic stem cell transplantation".
Ono S. "Hematopoietic stem cell transplantation for XIAP deficiency in Japan".
小児科大学院生遠藤明史君が第8回国際ヒトヘルペスウイルス6型・7型会議（於：パリ）にて「the Outstanding Trainee Abstract Award 」を受賞致しました。 演題名は「CIHHV6A was activated in a patient with X-SCID」で、染色体に組み込まれたHHV-6が人の体内で再活性化したことを初めて明らかにした、という内容です。
小児科磯田健志助教が第15回欧州免疫不全学会（15th Biennial Meeting of the European Society for Immunodeficiencies）においてESID2012 Oral Presentation Awardを受賞しました。演題名は "Visualization of chromosomal translocation and early T-cell development failure in ATM deficiency" で、リンパ球分化障害と染色体転座の関連を明らかにしたものです。
小児科大学院生の磯田健志君が第53回米国血液学会（於・米San Diego市）で、自身の研究内容について口演発表を行いました。タイトルは「T-Cell Development Failure At β-Selection Checkpoint and TCRα/δ Locus Break Formation Associated with Chromosome 14 Translocation in Ataxia-Telangiectagia Mutated Deficient Mice」。Travel Awardも受賞しました。
