東京医科歯科大学難治疾患研究所/脳統合機能研究センター神経病理学分野の岡澤 均教授の研究グループは、マックスプランク研究所、ハーバード大学などとの国際共同研究で、脳サイズ縮小を来す遺伝性疾患（小頭症）の新規病態メカニズムを解明し、ウィルスベクターによる人為的な脳サイズ調節にも成功しました。この研究は文部科学省の新学術領域研究ならびに科学技術振興機構CRESTの支援のもと、また脳科学研究戦略推進プログラムの一環としておこなわれたもので、その研究成果は、国際科学誌Molecular Psychiatry（モレキュラー・サイキアトリー）に、2014年7月29日午前4時（米国東部夏時間）にオンライン版で発表されました。
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先天性不整脈の分子病因解明に関する国際（日米伊独仏）的な多施設共同研究（研究代表者：長崎大学 蒔田教授）の成果が、米国循環器学会誌(Circulation Cardiovascular Genetics)にオンライン速報版で発表（2014.6.10）されました。この多施設国際共同研究には、木村教授が参加しています。
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東京医科歯科大学難治疾患研究所の清水教授と本田助教の研究グループは、愛媛大学との共同研究で、赤血球からミトコンドリアが除去されるメカニズムを解明しました。この研究は文部科学省科学研究費補助金などの支援のもとでおこなわれたもので、その研究成果は、国際科学誌Nature Communicationsに、2014年6月4日午前5時（米国東部時間）にオンライン版で発表されます。
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東京医科歯科大学難治疾患研究所ゲノム病理学分野（石川俊平教授）と東京大学 先端科学技術センター ゲノムサイエンス部門（油谷浩幸教授、垣内美和子大学院生）及び大学院医学系研究科 人体病理学・病理診断学分野（深山正久教授）らの研究グループは、難治性がんであるスキルス胃がん（びまん性胃がん）のゲノムシーケンシングを行い新規創薬の標的候補となるRHOA遺伝子の活性化変異を同定しました。本研究成果は国際科学誌Nature Geneticsに2014年5月11日付オンライン版で発表されます。
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東京医科歯科大学難治疾患研究所および同脳統合機能研究センターの岡澤均教授らの研究グループは、富山大学大学院・医学薬学研究部（薬学）水口峰之教授との共同研究により、知的障害の原因解明につながる研究成果を発表しました。共同研究グループは、知的障害の発症にpolyglutamine-tract binding protein 1 (PQBP1)遺伝子の変異が関与することに着目し、PQBP1タンパク質の機能障害が生じる原因を解明しました。本研究の成果は、英国の電子版科学誌 Nature Communications（ネイチャーコミュニケーションズ）に掲載されました。
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東京医科歯科大学（学長：吉澤靖之）難治疾患研究所 幹細胞制御分野の田賀哲也教授と信久幾夫准教授らの研究グループは、千葉大学、東京大学、熊本大学との共同研究により、胎生期の造血幹細胞を維持に関与する分子を発見しました。この研究は文部科学省科学研究費補助金、武田科学振興財団研究助成金、JST 戦略的創造研究推進事業 CREST、ならびに難治疾患共同研究経費の支援のもとに行われたもので、その研究成果は、米国学会誌Molecular and Cellular Biology のオンライン版MCB ACCEPT に2014年3月24日付けでドラフトが公表され、2014年6月1日号の同誌に掲載予定です。
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稲澤譲治教授とヘルシンキ大学 分子医学研究所 オリ・カリオニーミ 教授との「ゲノミクス・バイオインフォマティクスを活用した難治性卵巣癌細胞システムの理解と治療候補薬の探索」研究が、平成26年度科学技術振興機構（JST） 戦略的国際科学技術協力推進事業「日本?フィンランド研究交流」の新規課題に採択されました。
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エピジェネティクス分野の石野史敏教授の研究グループは、哺乳類の個体発生に重要な働きをするゲノムインプリント記憶が、生殖細胞でリプログラミング（消去・再成立）される際の消去過程に能動的脱メチル化機構が機能することを、マウス個体をもちいた実験で初めて突き止めました。その研究成果は、英国の学術誌Scientific Reports に、2014年1月13日に発表されました。
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分子薬理学分野の野田政樹教授の研究グループは、加齢による骨粗鬆症の病態に重要な役割を果たす遺伝子を特定しました。その研究成果は、国際科学誌Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America（PNAS）に、2014年2月4-10日付オンライン版で発表されました。
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幹細胞制御分野の田賀哲也教授と鹿川哲史准教授の研究グループは、神経幹細胞が自身を枯渇させないように自己複製する仕組みを解明しました。この研究成果は、米国科学誌STEM CELLS (ステムセルズ)のオンライン速報版で2013年12月3日付で公表され、2014年の同誌に掲載予定です。
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心機能調節の分子メカニズム解明に関する多施設国際共同研究（研究代表者：秋田大学・久場敬司准教授）の成果が米国科学雑誌(Journal of Clinical Investigation)にオンライン速報版で発表（2013.11.1）されました。この多施設共同研究には、木村教授が参加しています。
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心筋梗塞の遺伝的リスク解明に関する多施設国際共同研究（研究代表者：愛知学院大学・横田充弘教授）の成果が米国循環器学会学術誌（Circulation Cardiovascular Genetics）にオンライン速報版で発表（2013.10.11）されました。この多施設共同研究には、九州大学・山本准教授とともに木村教授が参加しています。
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岡澤教授らが東邦大学・曽根准教授らと実施した難治疾患共同研究拠点における共同研究の成果が英国科学誌「Human Molecular Genetics」にオンライン速報版で発表されました。
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木村教授らが九州大学・住本教授らと実施した難治疾患共同研究拠点における共同研究の成果が日本循環器学会誌（Circulation Journal）にオンライン速報版で発表されました。
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生体防御学分野の樗木俊聡教授らの研究成果が米国科学誌「Immunity」に、オンライン速報版で発表されました。
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北嶋教授、川内助教、井上大学院生らの難治疾患共同研究拠点における共同研究の成果が、米国生化学分子生物学会誌（Journal of Biological Chemistry）とCell Reports誌で発表されました。
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仁科教授らの難治疾患共同研究拠点における共同研究の成果が医生物学の国際専門誌Disease Models & Mechanismsに総説として発表されました。
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岡澤 均教授らのグループは、複数の神経変性疾患グループにまたがる病態シグナルを解明しました。この成果は、5月7日（米国東部時間）発行のNature Communications誌オンライン版に掲載されました。
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木村教授らの難治疾患共同研究拠点における共同研究の成果がヨーロッパ心臓病学会誌（Cardiovascular Research）にオンライン速報版で発表されました。
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生体防御学分野の樗木俊聡教授らの研究成果が米国科学誌「Immunity」に、オンライン速報版で発表されました。
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