東京医科歯科大学難治疾患研究所病態細胞生物分野の鳥居プロジェクト講師、清水教授らの研究グループは、大阪大学、東邦大学との共同研究で、二種類のオートファジーの誘導を使い分けるメカニズムを初めて解明しました。この研究は文部科学省科学研究費補助金、日本医療研究開発機構などの支援のもとでおこなわれたもので、その研究成果は、国際科学誌 Nature Communications に、2020年4月9日午前10時（英国夏時間）にオンライン版で発表されます。
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東京医科歯科大学難治疾患研究所分子遺伝分野の三木義男教授、中西啓准教授、同大学院生の?宇らの研究グループは、三次元培養で作製した乳管モデルを用いて、エストラジオールが、IL-1βやMMP3を分泌させて基底膜や乳管を崩壊させるメカニズムをつきとめました。この研究は文部科学省の科学研究費補助金の支援のもとでおこなわれたもので、その研究成果は、国際科学誌 Scientific Reports に、2020年1月28日にオンライン版で発表されました。
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東京医科歯科大学難治疾患研究所/脳統合機能研究センター神経病理学分野の岡澤均教授の研究グループは、東京都健康長寿医療センター、名古屋大学、自治医科大学、慶応義塾大学、国立精神神経医療研究センター、国立シンガポール大学、バロー神経学研究所などのグループとの共同研究で、アミロイドベータ細胞外凝集の出現前の超早期段階に生じる細胞死が、その後のアルツハイマー病態進展の鍵を握ること、また、この細胞死を標的とする治療法（発症後にも適応可能）の開発が可能であることを実験的に示しました。この研究は文部科学省科学研究費補助金（新学術領域・シナプス・ニューロサーキットパソロジーの創成）、日本学術振興会科学研究費補助金（基盤A）ならびに平成２６年度～平成３０年度・文部科学省『革新的技術による脳機能ネットワークの全容解明プロジェクト』（平成２７年度から日本医療研究開発機構：AMEDへ移管）などの支援のもとでおこなわれたもので、その研究成果は、国際科学誌Nature Communicationsに、2020年1月24日午前10時（英国時間）にオンライン版で発表されます。
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東京医科歯科大学難治疾患研究所分子細胞遺伝分野の井上純准教授、稲澤譲治教授ならびに同大学院生の五木田憲太朗らの研究グループは、がん抑制型 miR-634 を LNP に内包した“miR-634-LNP 製剤”を開発し、膵臓がんの担がんマウスにおいて、miR-634-LNP 製剤の全身投与による顕著な抗腫瘍効果を確認しました。この研究成果は、国立研究開発法人日本医療研究開発機構 (AMED) 「次世代がん医療創生研究事業」(P-CREATE)、文部科学省新学術領域研究(15H05908) 「がんシステムの新次元俯瞰と攻略」および文部科学省科学研究費補助金（18K06954、18H02688）の支援のもと遂行され、国際科学雑誌 Molecular Therapy -Nucleic Acids に、2019年11月26日にオンライン版で発表されました。
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日本国内のバイオバンクで保有する試料・情報を一括して検索可能な「バイオバンク 横断検索システム」の開発を行い、運用を開始しました。本システムで検索対象なのは、わが国の3大バイオバンク（バイオバンク・ジャパン（BBJ）、東北メディカル・メガバンク計画（TMM）、ナショナルセンター・バイオバンクネットワーク（NCBN））及び中核的な大学病院等の診療機関併設型バイオバンクである京都大学医学部附属病院クリニカルバイオリソースセンター（KUB）、東京医科歯科大学疾患バイオリソースセンター（TMDU-BRC）、筑波大学附属病院つくばヒト組織バイオバンクセンター（THB）、岡山大学病院バイオバンク（OBB）が保有する試料・情報です。
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理化学研究所（理研）生命医科学研究センター医科学数理研究チームの角田 達彦チームリーダー（東京大学大学院理学系研究科生物科学専攻医科学数理研究室教授、東京医科歯科大学難治疾患研究所医科学数理分野教授）らの国際共同研究グループは、人工知能技術の一つである「深層学習」で扱えるように、ゲノミクスデータなどの非画像データを画像データに変換する方法を開発しました。本研究は、英国のオンライン科学雑誌『Scientific Reports』（8月6日付け：日本時間8月6日）に掲載されます。
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東京医科歯科大学難治疾患研究所分子疫学分野の佐藤憲子准教授と大学院医歯学総合研究科生殖機能協関学分野の宮坂尚幸教授は、胎児の成長速度には生理的に多様性があることを初めて明らかにしました。この研究は文部科学省科学研究費補助金の支援のもとでおこなわれたもので、その研究成果は、国際科学誌 Scientific Reports に、2019 年8 月5 日午前10 時（英国時間）にオンライン版で発表されます。
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東京医科歯科大学医歯学総合研究科免疫アレルギー学分野の吉川宗一郎助教（現岡山大学医歯薬学総合研究科細胞生理学分野）、烏山一特別栄誉教授と安達准教授らによる難治疾患共同研究拠点における共同研究の成果がScience signaling に発表（2019.4.9）されました。
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東京医科歯科大学 難治疾患研究所 分子細胞遺伝分野 稲澤譲治教授と同・大学院医歯学総合研究科 顎顔面矯正学分野 森山啓司教授ならびに福岡大学てんかん分子病態研究所・医学部小児科教室の廣瀬伸一教授らの研究グループは、平林恭子大学院生、Daniela Tiaki Uehara特任助教らにより実施された研究において、乳幼児期に発症した後に重篤かつ進行性の脳機能障害を引き起こす乳幼児てんかん性脳症 (early-onset DEE；用語説明参照) の患者 83 例を対象とした解析を行い、潜在的なゲノムコピー数異常 (CNV) の解析とその病因性の評価の重要性を明らかにしました。本研究成果は、国際科学雑誌 Journal of Human Genetics (日本人類遺伝学会誌) に、2019年8月30日にオンライン版で発表されました。当該成果は文科省全国共同利用・共同研究拠点「難治疾患共同研究拠点」事業および文科省科研費若手研究(B) (ウエハラ ダニエラ チアキ)等の支援により得られたものです。
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東京医科歯科大学難治疾患研究所幹細胞医学分野の西村栄美教授、松村寛行助教、劉楠氏らの研究グループは、同大学院皮膚科学分野の並木剛准教授らとの共同研究で、皮膚の老化の仕組みが、幹細胞競合による恒常性維持機構の疲弊によることをつきとめました。この研究はAMED『老化メカニズムの解明・制御プロジェクト』、ならびに文部科学省科学研究費補助金の支援のもとで行われたもので、その研究成果は、国際科学誌Nature（ネイチャー）に、2019年4月3日午後6時（英国時間）、4月4日午前2時（日本時間）にオンライン版で発表されました。
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東京医科歯科大学難治疾患研究所発生再生生物学分野の仁科博史教授、平山順准教授（現公立小松大学教授）、ALIFU Yikelamu大学院生の研究グループは、同教養部生物学教室の服部淳彦教授、同分子細胞機能学の中浜健一准教授、 名古屋市立大学大学院薬学研究科の粂和彦教授、東邦大学医学部の高松研教授、北里大学理学部の高松信彦教授、国立成育医療研究センターの東範行眼科診療部長、仁科幸子眼科医長、山梨大学大学院医学工学総合研究部の川原敦雄教授との共同研究で、光刺激によって体内時計が形成される仕組みを明らかにしました。この研究は、文部科学省科学研究費補助金、公益財団法人三菱財団などの支援のもとで行われたもので、その研究成果は、国際科学誌Scientific Reportsに、2019年1月17日午前10時（英国時間）にオンライン版で発表されます。
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東京医科歯科大学 三木義男 教授を含む理化学研究所（理研）生命医科学研究センター基盤技術開発研究チームの桃沢幸秀チームリーダー、統合生命医科学研究センターの久保充明副センター長（研究当時）らの国際共同研究グループは、乳がんの原因とされる11遺伝子について、世界最大規模となる合計18,000人以上のDNAを解析し、日本人遺伝性乳がんの「病的バリアント」データベースを構築しました。本研究成果は、日本の乳がん患者一人一人にあった治療を行う「ゲノム医療」に貢献すると期待できます。乳がんは、日本人女性で最も患者数の多いがんであり、そのうち5～10％の患者はひとつの病的バリアント（個人間での1カ所のゲノム配列の違い）が原因になると推定されています。乳がんでは、BRCA1、BRCA2など11個の原因遺伝子が知られています。遺伝子検査により、乳がん患者が病的バリアントを持つことが分かれば、より適切な治療が可能になります。しかし、病的バリアントは人種によって大きく異なるため、日本人独自のデータベース構築が必要でした。今回、国際共同研究グループは11の原因遺伝子について、バイオバンク・ジャパンにより収集された日本人の乳がん患者群7,051人および対照群11,241人のDNAを、独自に開発したゲノム解析手法を用いて解析しました。その結果、244個の病的バリアントを同定するとともに、日本人に多い病的バリアント、遺伝子ごとの乳がんのリスク、病的バリアントを持つ人の臨床的特徴などを明らかにしました。これらの解析結果については、病的バリアントデータベースを構築しており、今後、そのサマリー情報は国内外の公的データベースにも登録、活用される予定です。本研究は、英国のオンライン科学雑誌『Nature Communications』（10月4日付け：日本時間10月4日）に掲載されました。
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東京医科歯科大学・難治疾患研究所/脳統合機能研究センター・神経病理学分野の岡澤 均教授の研究グループは、アルツハイマー病のモデルマウスを用いて、アルツハイマー病超早期に生じるSRRM2タンパク質リン酸化の病的意義を明らかにしました。SRRM2リン酸化は核内部のSRRM2減少につながり、更にRNAスプライシング関連タンパク質（特に発達障害原因タンパク質PQBP1）の減少、シナプス関連タンパク質の発現低下、さらにシナプス障害を引き起こし、最終的に認知症状を引き起こしていることを明らかにしました。この研究は、東京医科歯科大学神経病理学分野の博士課程学生・田中ひかり、同・近藤和、助教・藤田慶太らが主に行ったもので、平成26年度から始まった文部科学省『革新的技術による脳機能ネットワークの全容解明プロジェクト』（平成27年度から日本医療研究開発機構：AMEDへ移管）で実施されました。また、一部は、脳科学研究戦略推進プログラム課題E、新学術領域研究『シナプス・ニューロサーキットパソロジーの創成』の支援を受けました。その研究成果は、国際科学誌Molecular Psychiatry（モレキュラー・サイキアトリー）に、2018年10月3日にオンライン版で発表されました。
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国立研究開発法人 産業技術総合研究所【理事長 中鉢 良治】創薬分子プロファイリング研究センター【研究センター長 夏目 徹】機能プロテオミクスチーム 小林 慎 主任研究員は国立大学法人 東京医科歯科大学【学長 吉澤 靖之】 難治疾患研究所 石野 史敏 所長（兼）教授、細井 勇輔 大学院生らと共同で、DNAの変化を伴わない遺伝子発現調節である「X染色体の不活性化」にFtx long non-coding RNAが働くことを明らかにした。Ftxを欠損させたマウス（Ftxノックアウト（KO）マウス）を用いて、雌KOマウスだけが眼球形成異常を示すこと、さらにX染色体の不活性化の異常を明らかにし、雌でだけで疾患が起こるメカニズムを解明した。この成果は、従来の遺伝学では説明が難しかった性差を示すヒト疾患の病因解明につながると期待される。なお、この研究は科学研究費補助金の支援を受け、成果の詳細は2018年9月20日（英国時間）にNature Communicationsにオンライン版で公開された。
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広島大学大学院理学研究科 山本 卓 教授および 佐久間 哲史 講師らは、東京医科歯科大学 田中 光一 教授および 相田 知海 准教授と共同で、ゲノム編集における不確実性を改善し、効率を上昇させる新技術（LoADシステム）を開発しました。本技術によって、CRISPR-Cas9を用いた遺伝子改変において、狙い通りの改変結果が得られる確率が高まり、従来技術では困難であった複数領域への同時遺伝子挿入などが可能となることが示されました。本技術は、さまざまなゲノム編集細胞の作製効率を大きく向上させることから、遺伝性疾患のモデリングや、自家移植によるゲノム編集治療のための疾患変異の修復などに役立てられることが期待されます。本研究成果は、英国Nature Publishing Groupの科学雑誌『Nature Communications』に掲載されました。2018年8月21日、本件について、キャンパス・イノベーションセンター(東京都)において記者説明会を行いました。
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理化学研究所（理研）生命医科学研究センター医科学数理研究チームの角田達彦チームリーダーらの共同研究グループは、マウスとヒトのデータを統合的に解析することで、アルツハイマー病の原因遺伝子を新たに同定しました。本研究成果は、アルツハイマー病の発症メカニズムのさらなる解明、そして疾患関連遺伝子探索のためのヒトとモデル動物とのトランスレーショナル研究の発展に貢献すると期待できます。今回、共同研究グループは、アルツハイマー病の原因となる未知の遺伝子を同定するために、マウスの遺伝子発現と表現型の関連データと、ヒトのアルツハイマー病のゲノムワイド関連解析（GWAS）のデータとを統合的に解析しました。その結果、これまでにアルツハイマー病との関係が知られていない遺伝子を新たに検出しました。このように、ヒトとモデル動物からの異なるタイプのデータを統合解析することで、これまでヒトのGWASだけでは検出されなかった新しい疾患関連遺伝子を発見できる可能性があることが明らかになりました。今回開発した手法は、他の疾患の研究にも応用できると考えられます。本研究は、国際科学雑誌『Human Genetics』（7月号）の掲載に先立ち、オンライン版（7月13日付け）に掲載されました。
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東京医科歯科大学・大学院医歯学総合研究科。免疫アレルギー学分野の烏山一教授と吉川宗一郎助教の研究グループは、東京慈恵会医科大学、東京医科歯科大学難治疾患研究所、適寿リハビリテーション病院との共同研究で、好塩基球の放出するヒスタミンが、マダニ吸血を阻害することをつきとめました。この研究は文部科学省科学研究費補助金ならびに大山健康財団、学長裁量優秀若手研究者奨励賞などの支援のもとでおこなわれたもので、その研究成果は、国際科学誌 Frontiers in Immunology （フロンティアズ・イン・イムノロジー）に、2018年7月2日午後5時にオンライン版で発表されました。
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東京医科歯科大学・難治疾患研究所・フロンティア研究室（遺伝子発現制御学）の黒柳秀人准教授と同研究所分子病態分野の木村彰方教授の研究グループは、山口大学および米国インディアナ大学との共同研究で、拡張型心筋症の病因となるmRNAスプライシング制御因子RBM20の変異により、心筋細胞の分子ばねとして機能するタイチンタンパク質の発現が異常になる分子機構をつきとめました。この研究は文部科学省・日本学術振興会科学研究費補助金、「難治疾患共同研究拠点」共同研究費ならびに公益財団法人武田科学振興財団「医学系研究奨励（基礎）」の支援のもとでおこなわれたもので、その研究成果は、国際科学誌Scientific Reports（サイエンティフィック・レポーツ）に、2018年6月12日午前10時（グリニッジ標準時）にオンラインで発表されます。
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東京医科歯科大学・難治疾患研究所・分子神経科学分野の田中光一教授と卓??大学院生の研究グループは、慢性疼痛の原因が、脳のグリア細胞の異常によることをつきとめました。この研究は文部科学省の科学研究費補助金ならびに脳科学研究戦略推進プログラムの支援のもとでおこなわれたもので、その研究成果は、国際科学誌 Glia（グリア）に、2018年5月3日にオンライン版で発表されました。
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東京医科歯科大学・難治疾患研究所・分子病態分野の木村教授の研究グループは、コロンビア大学、東京農工大学との共同研究で、心筋症の新たなモデルマウスを樹立し、心筋収縮のカルシウム感受性異常が心筋症の原因となることと、Rhoキナーゼ阻害剤で心不全の発症を抑制できることを明らかにしました。この研究は文部科学省科学研究費補助金の支援のもとでおこなわれたもので、その研究成果は、米国生理学会誌 AmericanJournal of Physiology-Heart and Circulation PhysiologyにOnline版で掲載されるとともに、米国生理学会によって APSselectに選ばれました。
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