「新たな眼の難治疾患を発見」【東 範行 非常勤講師】
東京医科歯科大学 難治疾患研究所 発生再生生物学分野の東 範行博士(前・国立成育医療研究センター病院眼科診療部長・研究所視覚科学研究室室長)と仁科 博史教授の研究グループは、国立成育医療研究センター分子内分泌研究部の深見 真紀部長、システム発生・再生医学研究部の高田 修治部長、東京工業大学 生命理工学院の山口 雄輝教授らとの共同研究で、多彩な眼の先天形成異常を示す新たな疾患を見いだし、その原因がmRNA の形成に関わる遺伝子の突然変異によって、mRNA 形成の仕組みが阻害されることを明らかにしました。当研究所の目的である難治疾患の原因解明と治療において、新しい眼の難治疾患が見つかり、新たな発生機転が明らかになったことは大きな意義があります。
なお、本研究はJSPS基盤研究A (17K19738)、AMED難治性疾患研究事業 (17ek0109217h0001)、成育医療開発研究 (28-2) (いずれも研究代表者 東 範行).等の支援により行われたもので、その研究成果は、国際科学誌Human Molecular Geneticsに、2023年3月27日オンライン版で発表されました。
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