今回、多発奇形をともなう発達遅滞を呈する日本人450名を対象としたSNPアレイを用いた微細ゲノム構造異常のスクリーニングを実施することで、原因不明とされていた日本人先天異常症645例のうち、155例 (24.0%)において疾患原因となるゲノムコピー数異常（CNV）をみつけだすことができました。当該成果は、難治疾患共同研究拠点公募研究課題「小脳脳幹部低形成を伴う小頭症の包括的な疾患原因解明と病態理解（共同研究者・大阪母子保健総合医療センター・遺伝診療科主任部長・岡本伸彦先生）」の一部として得られたものです。
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シスチン尿症の分子メカニズム解明に関する多施設国際共同研究（研究代表者：大阪大学・永森收志准教授、金井好克教授）の成果が米国科学アカデミー紀要Proceedings of the National Academy of Sciencesに電子版で発表（2016.1.4）されました。この多施設共同研究には、黒川准教授が参加しています。
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東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科分子薬理学分野の江面陽一准教授と野田政樹教授の研究グループは、骨粗鬆症に至る骨量減少には、細胞の遊走（運動）の低下が関わることをつきとめました。この研究は文部科学省科学研究費補助金ならびに海外研究者招聘事業の支援のもとでおこなわれたもので、その研究成果は、国際科学誌 Proceedings of the National Academy of Sciences USA（米国国立科学アカデミー紀要）に、2015年11月30日午後3時（米国東部時間）にオンライン版で発表されます。
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東京医科歯科大学難治疾患研究所生体情報薬理学分野の古川哲史教授らの研究グループは、浜松医科大学(三浦直行教授)、国立循環器病研究センター(相庭武司医長、清水渉前部長[現日本医科大学教授])、理化学研究所(古関明彦グループディレクター)との共同研究で、運動中に発生する致死性不整脈に関係する新たな遺伝子をつきとめました。この研究は文部科学省科学研究費補助金のもとでおこなわれたもので、その研究成果は、国際科学誌European Heart Journal（欧州心臓病学会誌）に、2015年10月2日午前2時30分（英国時間）にオンライン版で発表されます。
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東京医科歯科大学難治疾患研究所の石野史敏教授のグループと東海大学健康科学部看護学科石野知子教授らとの共同研究で哺乳類の脳における注意や認識といった反応に、LTRレトロトランスポゾン由来の遺伝子「SIRH11/ZCCHC16」が重要な役割を果たしていることを世界で初めて実証しました。本研究成果は、9月24日午前11時（太平洋標準時：PST）付けで国際科学雑誌「PLoS Genetics（オンライン版）」に掲載されています。
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シャネル・リサーチ・アンド・テクノロジー（CHANEL Research and Technology）が毎年、皮膚の生理学や生物学研究や環境要因への反応性に関係する先駆的研究を奨励するために設けた賞です。
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東京医科歯科大学難治疾患研究所分子細胞遺伝分野の井上純講師、稲澤譲治教授らの研究グループは、miR-634の抗腫瘍効果の詳細な分子メカニズムを解明し、がん治療剤としての有用性を示すことに成功しました。その研究成果は、7月27日に国際科学雑誌 Cancer ResearchでOnline発表されました。
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東京医科歯科大学難治疾患研究所分子細胞遺伝分野の村松智輝助教、稲澤譲治教授らの研究グループは、独自の細胞ベース機能的EMTスクリーニング系を構築し、がんの悪性化機構の一つである上皮間葉転換 (EMT)を促進する機能性低分子RNAであるマイクロRNAの同定に成功しました。その研究成果は、国際科学雑誌 Carcinogenesis (カルシノジェネシス)に2015年8月7日午前1時にオンライン版として発表されます。
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東京医科歯科大学難治疾患研究所神経病理学分野の岡澤 均教授の研究グループは、生きた脳の中の神経細胞におけるオートファジーを観察する技術を世界で初めて開発し、アルツハイマー病態におけるオートファジーの新たな役割を解明しました。その研究成果は、国際科学誌Scientific Reports（サイエンティフィック レポーツ）に、2015年7月14日午前10時（英国時間）にオンライン版で発表されます。
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東京医科歯科大学難治疾患研究所分子神経科学分野の田中光一教授と相田知海助教の研究グループは、広島大学、慶應義塾大学、株式会社ファスマックとの共同研究で、遺伝子改変生物を極めて簡便に、かつ高効率で作製する技術を開発しました。この研究は文部科学省脳科学研究戦略推進プログラムの一貫として実施され、また文部科学省科学研究費補助金、東京医科歯科大学学長裁量優秀若手研究者奨励賞、東京医科歯科大学難疾患研究所・難治疾患に対する研究助成、同・難治疾患共同研究拠点の支援の下でおこなわれたもので、その研究成果は、国際科学誌Genome Biology （ゲノムバイオロジー）に、2015年4月29日午前1時（英国時間）にオンライン版で発表されました。
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ゲノム病理学分野の石川教授が「第2回ヤマト科学賞」を受賞しました。
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東京医科歯科大学難治疾患研究所発生再生生物学分野の仁科博史教授らは、大阪大学、慶応大学、広島大学、名古屋大学、オックスフォード大学、ウイスコンシン大学のグループとの共同研究で、脊椎動物が重力下で立体的な臓器および体を形成する機構の一端を明らかにしました。この研究は科学技術振興機構のERATOならびにSORST研究事業の支援の下で行われたもので、その研究成果は、国際科学誌Nature（ネイチャー）に、2015年3月17日午前1時（日本時間）にオンライン版で発表されます。
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東京医科歯科大学難治疾患研究所分子神経科学分野の田中光一教授と相田知海助教の研究グループは、九州大学、東京大学、慶應義塾大学、理化学研究所、Ludwig-Maximilians大学（ドイツ）との共同研究で、脳のグリア細胞の機能異常が強迫症や自閉スペクトラム症で見られる繰り返し行動に似た行動異常を引き起こす事を明らかにしました。この研究は文部科学省脳科学研究戦略推進プログラムの一貫として実施され、また文部科学省科学研究費補助金、東京医科歯科大学難治疾患共同研究拠点の支援の下でおこなわれたもので、その研究成果は、国際科学誌Neuropsychopharmacology （ニューロサイコファーマコロジー）に、2015年2月25日午前9時（米国東部時間）にオンライン版で発表されます。
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洞不全症候群の分子病因解明に関する長崎大学 蒔田教授らとの共同研究の成果が米国循環器学会誌(Circulation Arrhythmia and Electrophysiology)にオンライン速報版にて、2015年2月25日に発表されました。この共同研究には、木村教授が参加しています。
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JST戦略的創造研究推進事業において、東京医科歯科大学 難治疾患研究所の岡澤 均 教授らは、DNAの機能に大きな影響を与えるたんぱく質（HMGB1）を遺伝子治療的に補充することで脊髄小脳失調症１型（SCA1）モデルマウスの寿命と運動能力を顕著に改善することに成功しました。本研究成果は、2014年12月15日（現地時間）に欧州分子生物学機構（EMBO）の科学誌「EMBO Molecular Medicine」のオンライン版で公開されます。
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東京医科歯科大学難治疾患研究所分子神経科学分野の田中 光一教授と相澤 秀紀准教授の研究グループは、自治医科大学、九州大学、玉川大学との共同研究で、手綱核と呼ばれる脳の一部に存在するグリア細胞の機能不全がうつ秒の症状に似た行動異常および睡眠障害を引き起こす事をつきとめました。この研究結果は、米国科学誌 Journal of Neurosience（ジャーナル・オブ・ニューロサイエンス）に、2014年12月3日（米国東部時間）にオンライン版で発表されます。
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東京医科歯科大学難治疾患研究所/脳統合機能研究センター神経病理学分野の岡澤 均教授の研究グループは、 最新の質量分析技術とスーパーコンピュータを用いたシステムズバイオロジーを駆使して、アルツハイマー病モデルマウスおよびアルツハイマー病患者脳のタンパク質を網羅的に解析し、発症前さらには老人班と呼ばれる異常タンパク質凝集が開始する前にタンパク質リン酸化シグナルの異常が超早期病態として存在することを発見しました。この研究は文部科学省の新学術領域研究の支援のもと、また脳科学研究戦略推進プログラムの一環として行われたもので、その研究結果は、国際科学誌 Human Molecular Genetics（ヒューマン・モレキュラー・ジェネティクス）に、2014年9月17日午前9時（英国夏時間）にオンライン版で発表されます。
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東京医科歯科大学難治疾患研究所分子細胞生物学分野の澁谷教授、佐藤助教と九州大学の石谷准教授らの難治疾患共同研究拠点における共同研究の成果が、Cell Reports誌で発表されました。
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東京医科歯科大学難治疾患研究所の黒柳秀人准教授と、武蔵野大学薬学部の武藤裕教授、桑迫香奈子講師、理化学研究所生命分子システム基盤研究領域の?橋真梨リサーチアソシエイトらの研究グループ、京都大学大学院医学研究科の萩原正敏教授などとの共同研究により、線虫のRNA結合タンパク質であるRBFOXファミリーとSUP-12が標的である線維芽細胞成長因子受容体遺伝子egl-15のメッセンジャーRNA前駆体を協働的に認識して筋特異的に選択的プロセシングを制御するための構造基盤が明らかになりました。この研究は文部科学省および日本学術振興会の科学研究費補助金、科学技術振興機構の戦略的創造研究推進事業ならびに文部科学省のタンパク3000プロジェクトの支援のもとでおこなわれたもので、その研究成果は、国際科学誌Nature Structural & Molecular Biologyに、2014年8月17日午後6時（イギリス夏時間）にオンライン版で発表されます。
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東京医科歯科大学難治疾患研究所/脳統合機能研究センター神経病理学分野の岡澤 均教授の研究グループは、マックスプランク研究所、ハーバード大学などとの国際共同研究で、脳サイズ縮小を来す遺伝性疾患（小頭症）の新規病態メカニズムを解明し、ウィルスベクターによる人為的な脳サイズ調節にも成功しました。この研究は文部科学省の新学術領域研究ならびに科学技術振興機構CRESTの支援のもと、また脳科学研究戦略推進プログラムの一環としておこなわれたもので、その研究成果は、国際科学誌Molecular Psychiatry（モレキュラー・サイキアトリー）に、2014年7月29日午前4時（米国東部夏時間）にオンライン版で発表されました。
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