東京医科歯科大学難治疾患研究所神経病理学分野の岡澤 均教授の研究グループは、生きた脳の中の神経細胞におけるオートファジーを観察する技術を世界で初めて開発し、アルツハイマー病態におけるオートファジーの新たな役割を解明しました。その研究成果は、国際科学誌Scientific Reports（サイエンティフィック レポーツ）に、2015年7月14日午前10時（英国時間）にオンライン版で発表されます。
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東京医科歯科大学難治疾患研究所分子神経科学分野の田中光一教授と相田知海助教の研究グループは、広島大学、慶應義塾大学、株式会社ファスマックとの共同研究で、遺伝子改変生物を極めて簡便に、かつ高効率で作製する技術を開発しました。この研究は文部科学省脳科学研究戦略推進プログラムの一貫として実施され、また文部科学省科学研究費補助金、東京医科歯科大学学長裁量優秀若手研究者奨励賞、東京医科歯科大学難疾患研究所・難治疾患に対する研究助成、同・難治疾患共同研究拠点の支援の下でおこなわれたもので、その研究成果は、国際科学誌Genome Biology （ゲノムバイオロジー）に、2015年4月29日午前1時（英国時間）にオンライン版で発表されました。
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ゲノム病理学分野の石川教授が「第2回ヤマト科学賞」を受賞しました。
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東京医科歯科大学難治疾患研究所発生再生生物学分野の仁科博史教授らは、大阪大学、慶応大学、広島大学、名古屋大学、オックスフォード大学、ウイスコンシン大学のグループとの共同研究で、脊椎動物が重力下で立体的な臓器および体を形成する機構の一端を明らかにしました。この研究は科学技術振興機構のERATOならびにSORST研究事業の支援の下で行われたもので、その研究成果は、国際科学誌Nature（ネイチャー）に、2015年3月17日午前1時（日本時間）にオンライン版で発表されます。
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東京医科歯科大学難治疾患研究所分子神経科学分野の田中光一教授と相田知海助教の研究グループは、九州大学、東京大学、慶應義塾大学、理化学研究所、Ludwig-Maximilians大学（ドイツ）との共同研究で、脳のグリア細胞の機能異常が強迫症や自閉スペクトラム症で見られる繰り返し行動に似た行動異常を引き起こす事を明らかにしました。この研究は文部科学省脳科学研究戦略推進プログラムの一貫として実施され、また文部科学省科学研究費補助金、東京医科歯科大学難治疾患共同研究拠点の支援の下でおこなわれたもので、その研究成果は、国際科学誌Neuropsychopharmacology （ニューロサイコファーマコロジー）に、2015年2月25日午前9時（米国東部時間）にオンライン版で発表されます。
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洞不全症候群の分子病因解明に関する長崎大学 蒔田教授らとの共同研究の成果が米国循環器学会誌(Circulation Arrhythmia and Electrophysiology)にオンライン速報版にて、2015年2月25日に発表されました。この共同研究には、木村教授が参加しています。
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JST戦略的創造研究推進事業において、東京医科歯科大学 難治疾患研究所の岡澤 均 教授らは、DNAの機能に大きな影響を与えるたんぱく質（HMGB1）を遺伝子治療的に補充することで脊髄小脳失調症１型（SCA1）モデルマウスの寿命と運動能力を顕著に改善することに成功しました。本研究成果は、2014年12月15日（現地時間）に欧州分子生物学機構（EMBO）の科学誌「EMBO Molecular Medicine」のオンライン版で公開されます。
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東京医科歯科大学難治疾患研究所分子神経科学分野の田中 光一教授と相澤 秀紀准教授の研究グループは、自治医科大学、九州大学、玉川大学との共同研究で、手綱核と呼ばれる脳の一部に存在するグリア細胞の機能不全がうつ秒の症状に似た行動異常および睡眠障害を引き起こす事をつきとめました。この研究結果は、米国科学誌 Journal of Neurosience（ジャーナル・オブ・ニューロサイエンス）に、2014年12月3日（米国東部時間）にオンライン版で発表されます。
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東京医科歯科大学難治疾患研究所/脳統合機能研究センター神経病理学分野の岡澤 均教授の研究グループは、 最新の質量分析技術とスーパーコンピュータを用いたシステムズバイオロジーを駆使して、アルツハイマー病モデルマウスおよびアルツハイマー病患者脳のタンパク質を網羅的に解析し、発症前さらには老人班と呼ばれる異常タンパク質凝集が開始する前にタンパク質リン酸化シグナルの異常が超早期病態として存在することを発見しました。この研究は文部科学省の新学術領域研究の支援のもと、また脳科学研究戦略推進プログラムの一環として行われたもので、その研究結果は、国際科学誌 Human Molecular Genetics（ヒューマン・モレキュラー・ジェネティクス）に、2014年9月17日午前9時（英国夏時間）にオンライン版で発表されます。
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東京医科歯科大学難治疾患研究所分子細胞生物学分野の澁谷教授、佐藤助教と九州大学の石谷准教授らの難治疾患共同研究拠点における共同研究の成果が、Cell Reports誌で発表されました。
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東京医科歯科大学難治疾患研究所の黒柳秀人准教授と、武蔵野大学薬学部の武藤裕教授、桑迫香奈子講師、理化学研究所生命分子システム基盤研究領域の?橋真梨リサーチアソシエイトらの研究グループ、京都大学大学院医学研究科の萩原正敏教授などとの共同研究により、線虫のRNA結合タンパク質であるRBFOXファミリーとSUP-12が標的である線維芽細胞成長因子受容体遺伝子egl-15のメッセンジャーRNA前駆体を協働的に認識して筋特異的に選択的プロセシングを制御するための構造基盤が明らかになりました。この研究は文部科学省および日本学術振興会の科学研究費補助金、科学技術振興機構の戦略的創造研究推進事業ならびに文部科学省のタンパク3000プロジェクトの支援のもとでおこなわれたもので、その研究成果は、国際科学誌Nature Structural & Molecular Biologyに、2014年8月17日午後6時（イギリス夏時間）にオンライン版で発表されます。
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東京医科歯科大学難治疾患研究所/脳統合機能研究センター神経病理学分野の岡澤 均教授の研究グループは、マックスプランク研究所、ハーバード大学などとの国際共同研究で、脳サイズ縮小を来す遺伝性疾患（小頭症）の新規病態メカニズムを解明し、ウィルスベクターによる人為的な脳サイズ調節にも成功しました。この研究は文部科学省の新学術領域研究ならびに科学技術振興機構CRESTの支援のもと、また脳科学研究戦略推進プログラムの一環としておこなわれたもので、その研究成果は、国際科学誌Molecular Psychiatry（モレキュラー・サイキアトリー）に、2014年7月29日午前4時（米国東部夏時間）にオンライン版で発表されました。
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先天性不整脈の分子病因解明に関する国際（日米伊独仏）的な多施設共同研究（研究代表者：長崎大学 蒔田教授）の成果が、米国循環器学会誌(Circulation Cardiovascular Genetics)にオンライン速報版で発表（2014.6.10）されました。この多施設国際共同研究には、木村教授が参加しています。
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東京医科歯科大学難治疾患研究所の清水教授と本田助教の研究グループは、愛媛大学との共同研究で、赤血球からミトコンドリアが除去されるメカニズムを解明しました。この研究は文部科学省科学研究費補助金などの支援のもとでおこなわれたもので、その研究成果は、国際科学誌Nature Communicationsに、2014年6月4日午前5時（米国東部時間）にオンライン版で発表されます。
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東京医科歯科大学難治疾患研究所ゲノム病理学分野（石川俊平教授）と東京大学 先端科学技術センター ゲノムサイエンス部門（油谷浩幸教授、垣内美和子大学院生）及び大学院医学系研究科 人体病理学・病理診断学分野（深山正久教授）らの研究グループは、難治性がんであるスキルス胃がん（びまん性胃がん）のゲノムシーケンシングを行い新規創薬の標的候補となるRHOA遺伝子の活性化変異を同定しました。本研究成果は国際科学誌Nature Geneticsに2014年5月11日付オンライン版で発表されます。
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東京医科歯科大学難治疾患研究所および同脳統合機能研究センターの岡澤均教授らの研究グループは、富山大学大学院・医学薬学研究部（薬学）水口峰之教授との共同研究により、知的障害の原因解明につながる研究成果を発表しました。共同研究グループは、知的障害の発症にpolyglutamine-tract binding protein 1 (PQBP1)遺伝子の変異が関与することに着目し、PQBP1タンパク質の機能障害が生じる原因を解明しました。本研究の成果は、英国の電子版科学誌 Nature Communications（ネイチャーコミュニケーションズ）に掲載されました。
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東京医科歯科大学（学長：吉澤靖之）難治疾患研究所 幹細胞制御分野の田賀哲也教授と信久幾夫准教授らの研究グループは、千葉大学、東京大学、熊本大学との共同研究により、胎生期の造血幹細胞を維持に関与する分子を発見しました。この研究は文部科学省科学研究費補助金、武田科学振興財団研究助成金、JST 戦略的創造研究推進事業 CREST、ならびに難治疾患共同研究経費の支援のもとに行われたもので、その研究成果は、米国学会誌Molecular and Cellular Biology のオンライン版MCB ACCEPT に2014年3月24日付けでドラフトが公表され、2014年6月1日号の同誌に掲載予定です。
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稲澤譲治教授とヘルシンキ大学 分子医学研究所 オリ・カリオニーミ 教授との「ゲノミクス・バイオインフォマティクスを活用した難治性卵巣癌細胞システムの理解と治療候補薬の探索」研究が、平成26年度科学技術振興機構（JST） 戦略的国際科学技術協力推進事業「日本?フィンランド研究交流」の新規課題に採択されました。
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エピジェネティクス分野の石野史敏教授の研究グループは、哺乳類の個体発生に重要な働きをするゲノムインプリント記憶が、生殖細胞でリプログラミング（消去・再成立）される際の消去過程に能動的脱メチル化機構が機能することを、マウス個体をもちいた実験で初めて突き止めました。その研究成果は、英国の学術誌Scientific Reports に、2014年1月13日に発表されました。
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分子薬理学分野の野田政樹教授の研究グループは、加齢による骨粗鬆症の病態に重要な役割を果たす遺伝子を特定しました。その研究成果は、国際科学誌Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America（PNAS）に、2014年2月4-10日付オンライン版で発表されました。
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