東京医科歯科大学 硬組織疾患ゲノムセンター 林深特任講師(現 米国イエール大学研究員)、本学難治疾患研究所 分子細胞遺伝分野 稲澤譲治教授と大阪母子医療センター 遺伝診療科の岡本伸彦主任部長らの研究グループは、発達遅滞を呈する先天異常疾患である小脳脳幹部低形成を伴う小頭症 (MICPCH)の患者 41 例を対象とした解析を行い、包括的に病態を明らかにしました。この研究は、厚生労働科学研究費補助金(障害者対策総合研究事業(神経・筋疾患分野))「原因不明の精神遅滞の病態解明を目指した統合的ゲノム解析」、文部科学省科学研究費新学術領域研究(研究領域提案型)『生命科学系3分野支援活動』「ゲノム支援」、日本学術振興会科学研究費補助金・若手研究 B「小脳・脳幹部低形成を伴う発達遅滞を呈する疾患群の包括的病態解明」のもと遂行され、その研究成果は、国際科学雑誌 PLOS ONE (プロス ワン)に、2017年8月7日にオンライン版で発表されました。
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東京医科歯科大学難治疾患研究所の仁科博史教授、山崎世和特任助教（現エール大学）、出来（有馬）誉恵大学院生の研究グループは、早稲田大学先進理工学部の柴田重信教授、名古屋大学環境医学研究所の山中宏二教授、金沢大学医学系の河?洋志教授、東京大学医科学研究所の山梨裕司教授、東京女子医大医学部の松岡雅人教授、米国カリフォルニア大学のJamey D. Marth 教授、オーストリア国IMBAのJosef M. Penninger 教授との共同研究で、概日リズムや運動の制御に重要な遺伝子を同定しました。この研究は、文部科学省科学研究費補助金、公益法人上原記念生命科学財団、難治疾患共同研究拠点などの支援の下で行われたもので、その研究成果は、国際科学誌 Scientific Reports に、2017年8月4日午前10時（英国時間）にオンライン版で発表されます。
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東京医科歯科大学・難治疾患研究所・ゲノム病理学分野の石川俊平教授と加藤洋人助教、河村大輔助教らは、東京大学先端科学技術研究センターゲノムサイエンス部門（油谷浩幸教授）及び大学院医学系研究科人体病理学・病理診断学分野（深山正久教授）との共同研究により、胃がん組織におけるリンパ球の抗原受容体の全体像を次世代シーケンサーを用いた免疫ゲノム解析で明らかにしました。そのなかで糖鎖の一つである硫酸化グリコサミノグリカンががん組織における主要ながん免疫抗原であることを突き止めました。また免疫ゲノムのDNAシーケンス情報をもとに、抗腫瘍活性を有するヒト抗体を作成することに成功しました。この研究は、東京大学医学部附属病院胃・食道外科および横浜市立大学外科治療学教室の協力のもと、日本医療研究開発機構（AMED）「革新的バイオ医薬品創出基盤技術開発事業」「次世代がん医療創生研究事業（P-CREATE）」および文部科学省科学研究費補助金等の支援で行われたものです。研究成果は、国際科学誌Cell Reports に2017年8月1日（米国東部標準時間）付で発表されます。
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東京医科歯科大学・難治疾患研究所・生体防御学の樗木俊聡教授らの研究グループは、オートファジーが腸上皮幹細胞の維持に必要不可欠であることを発見しました。この研究成果は、国際科学誌Cell Reports の2017年8月1日午後12時（米国東部標準時間）オンライン速報版で発表されます。
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オイゲン・ウント・イルゼ・ザイボルト賞（Eugen-und-Ilse-Seibold-Preis, Eugen and Ilse Seibold Prize）は、日本とドイツ連邦共和国の相互理解と学術振興に特に貢献し、優れた功績をあげた両国の研究者に、ドイツ連邦共和国の政府機関であるドイツ研究振興協会(Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG), German Research Foundation)より贈られる賞です。
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日本人類遺伝学会賞は一般社団法人日本人類遺伝学会が1968（昭和43）年に設けた学術賞であり、わが国の人類遺伝学の発展に貢献の大きかったものに贈呈される賞です。
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東京医科歯科大学・難治疾患研究所の仁科博史教授、宮村憲央助教の研究グループは、本学大学院医歯学総合研究科の小川佳宏教授（九州大学大学院医学研究院兼任）、東京大学分子細胞生物学研究所の宮島篤教授、神戸大学医学系研究科の鈴木聡教授、山口大学大学院医学系研究科の坂井田功教授、新潟大学大学院医歯学総合研究科の寺井崇二教授との共同研究で、損傷した肝細胞を排除する仕組みを発見しました。この研究は、文部科学省科学研究費補助金新学術領域研究「細胞競合」、公益法人上原記念生命科学財団などの支援の下で行われたもので、その研究成果は、国際科学誌 Nature Communications に、2017年7月6日午前10時（英国時間）にオンライン版で発表されます。
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東京医科歯科大学・難治疾患研究所・分子細胞遺伝分野の村松智輝助教、稲澤譲治教授と京都府立医科大学大学院医学研究科消化器外科学 平本秀一大学院生、大辻英吾教授、ならびに、山梨大学医学部外科学講座第一教室 市川大輔教授らの研究グループは、独自のEMT可視化システムとマイクロRNAライブラリーを組み合わせることにより、上皮間葉転換（EMT）を制御するマイクロRNA（miRNA）を同定しました。この研究は、文部科学省新学術領域研究（15H05908）「がんシステムの新次元俯瞰と攻略」、国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）「次世代がん医療創生研究事業」（P-CREATE）などの支援のもと遂行され、その研究成果は、国際科学雑誌 Scientific Reports（サイエンティフィック リポーツ）に、2017年6月21日にオンライン版で発表されました。
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東京医科歯科大学・難治疾患研究の荒川講師、清水教授らの研究グループは、大阪国際がんセンター・研究所の辻本研究所長らの研究グループと共同で、オートファジー細胞死の生体での役割をつきとめました。この研究は文部科学省科学研究費補助金などの支援のもとでおこなわれたもので、その研究成果は、国際科学誌 Cell Death & Differentiation に、オンライン版で発表されました。
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東京医科歯科大学・難治疾患研究所・生体防御学の樗木俊聡教授らの研究グループは、東京医科歯科大学で行った研究成果として、ヒト単球のみを生み出す源の細胞を発見しました。この研究成果は、国際科学誌Immunity（イミュニティ）の2017年5月16日付オンライン速報版で公開されます。
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東京医科歯科大学・難治疾患研究所・ゲノム病理学分野の石川俊平教授、河村大輔助教、福田圭佑技術補佐員らの研究グループは東京大学大学院 情報理工学系研究科 知能機械情報学専攻 原田達也教授との共同研究により、人工知能技術であるディープラーニングを用いて、病理組織画像からがん細胞を高精度に判定するアルゴリズムを開発し、これを用いた国際コンペティションCamelyon17において乳がん患者のリンパ節転移の判定精度で世界４位に入賞しました。日本国内の参加チームでは唯一の入賞になります。この研究は行われたものです。コンペティションの結果は、2017年4月18日付で国際生物医学イメージングシンポジウム(ISBI2017)のCamelyon17ワークショップで発表され、HP上で公表されました。
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東京医科歯科大学・難治疾患研究所・分子細胞遺伝分野の井上純講師、稲澤譲治教授ならびに同・疾患バイオリソースセンターの?橋寛吉特任助教（現・浜松医大診療助教）らの研究グループは、急性リンパ性白血病においてオートファジーを阻害することで既存の抗がん薬 L-アスパラギナーゼの効果が増強することを同定しました。この研究成果は、文部科学省科学研究費補助金、文部科学省新学術領域研究「がんシステムの新次元俯瞰と攻略」、基盤研究（C）「オートファジー活性を基盤とした新たな癌治療戦略の確立」の支援のもと遂行され国際科学雑誌 Oncogene (オンコジーン)に、2017年3月27日午後4時（英国時間）にオンライン版で発表されます。
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東京医科歯科大学 難治疾患研究所 幹細胞制御分野の田賀哲也教授、椨康一助教、Wenqian Wang大学院生らの研究グループと、東京工業大学 生命理工学院 生命理工学系の小倉俊一郎准教授らの研究グループは共同で、難治性の癌である悪性脳腫瘍などの術中診断薬（腫瘍細胞検出薬）として用いられている5-アミノレブリン酸（5-ALA）による検出を、腫瘍再発に深く関わる癌幹細胞が免れていることを明らかにし、癌幹細胞の代謝特性の解析から既存の鉄キレート剤デフェロキサミン（DFO）との併用で癌幹細胞の検出が可能になることを発見しました。この研究は文部科学省科学研究費補助金新学術領域研究「癌幹細胞を標的とする腫瘍根絶技術の新構築」などの支援のもとでおこなわれたもので、その研究成果は、国際科学誌Scientific Reports（サイエンティフィック リポーツ）に、2017年2月7日午前7時（英国時間）にオンライン版で発表されました。
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安達准教授および産業技術総合研究所・辻典子上級主任研究員らによる難治疾患共同研究拠点における共同研究の成果がFrontiers in Immunology に発表（2016.12.16）されました。
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東京医科歯科大学難治疾患研究所 細胞分子医学分野（テニュアトラック研究室）の大石由美子テニュアトラック准教授の研究グループは、カリフォルニア大学サンディエゴ校のChristopher K.Glass教授、Nathanael J.Spann博士、筑波大学の島野仁教授、松坂賢准教授、千葉大学の真鍋一郎教授、ソーク研究所の Alan Saghatelian 教授との共同研究で、マクロファージがつくる抗炎症性不飽和脂肪酸が、炎症応答をうまく収める（収束する）ために重要であることを明らかにしました。この研究は文部科学省科学研究費補助金ならびに科学技術人材育成費補助金テニュアトラック普及・定着事業の支援のもとでおこなわれたもので、その研究成果は、国際科学誌Cell Metabolism (セル メタボリズム）に、2016年12月29日（米国東部時間）にオンライン版で発表されます。
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東京医科歯科大学難治疾患研究所エピジェネティクス分野の幸田准教授と川崎佑季助教の研究グループは、大阪大学蛋白質研究所田嶋正二教授のグループとの共同研究で、ゲノムDNAの修飾を解析するための新しい原理に基づく解析法の開発に成功しました。この研究は文部科学省科学研究費補助金、難治疾患研究所難病基盤応用プロジェクト、トランスオミクス医学研究拠点形成ネットワーク事業の支援のもとでおこなわれたもので、その研究成果は、国際科学誌Nucleic Acids Researchに、2016年10月26日にオンライン版で発表されました。
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東京医科歯科大学・難治疾患研究所・分子細胞遺伝分野の村松智輝助教、稲澤譲治教授らの研究グループは、口腔扁平上皮がん細胞株からin vivo selectionにより樹立した高転移性亜株のエクソソーム中に内包されるマイクロRNA (miRNA)が、がん細胞の移動・浸潤に寄与していることを同定しました。この研究は、文部科学省科学研究費補助金（25250019,15K18401,26890012）、文部科学省新学術領域研究（15H05908）「がんシステムの新次元俯瞰と攻略」、国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）「次世代がん研究シーズ戦略的育成プログラム」（P-DIRECT）ならびに「次世代がん医療創生研究事業」（P-CREATE）などの支援のもと遂行され、その研究成果は、国際科学雑誌 Scientific Reports (サイエンティフィックリポーツ)に、2016年12月8日午前10時（英国時間）にオンライン版で発表されます。
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東京医科歯科大学難治疾患研究所の仁科博史教授と岡本（内田）好海博士の研究グループは、生体材料研究所の影近弘之教授、湯浅（石上）磨里助教、細谷孝充教授、吉田優准教授、細胞プロテオーム解析室の笠間健嗣准教授と名和眞希子技術専門職員、オーストリア IMBA 研究所のJosef M Penninger 所長、国立成育医療研究センター眼科の東範行医長、仁科幸子医員の研究グループとの共同研究で、哺乳動物の臓器の元となる中胚葉と内胚葉を形成する原始線条の形成に必要な代謝経路の解明に成功しました。この研究は、文部科学省科学研究費補助金の支援のもとでおこなわれたもので、その研究成果は、国際科学誌 Scientific Reports(サイエンテイフィックレポーツ)に、2016年11月24日午前10時(英国時間)にオンライン版で発表されます。
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東京医科歯科大学(TMDU)は11月21日、オートファジーが中心体を構成するタンパク質Cep63を分解することによって、中心体数を制御していることを明らかにしたと発表した。同成果は、東京医科歯科大学難治疾患研究所の大学院生 渡辺雄一郎氏、本田真也助教、清水重臣教授らの研究グループによるもので、11月21日付けの英国科学誌「Nature Communications」オンライン版に掲載された。
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東京医科歯科大学難治疾患研究所免疫疾患分野の鍔田武志教授と赤津ちづる特任助教の研究グループおよび同 分子構造情報学分野の伊藤暢聡教授と沼本修孝助教の研究グループは産業技術総合研究所との共同研究で、代表的な自己免疫疾患の１つ全身性エリテマトーデス（SLE）の発症を抑制するメカニズムの解明に成功しました。この研究は文部科学省科学研究費補助金の支援のもとでおこなわれたもので、その研究成果は、国際科学誌The Journal of Experimental Medicine （ジャーナル・オブ・エキスペリメンタル・メディシン）に、2016年10月24日正午（米国東部夏時間）にオンライン版で発表されました。
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