東京医科歯科大学・難治疾患研究所・フロンティア研究室（遺伝子発現制御学）の黒柳秀人准教授と同研究所分子病態分野の木村彰方教授の研究グループは、山口大学および米国インディアナ大学との共同研究で、拡張型心筋症の病因となるmRNAスプライシング制御因子RBM20の変異により、心筋細胞の分子ばねとして機能するタイチンタンパク質の発現が異常になる分子機構をつきとめました。この研究は文部科学省・日本学術振興会科学研究費補助金、「難治疾患共同研究拠点」共同研究費ならびに公益財団法人武田科学振興財団「医学系研究奨励（基礎）」の支援のもとでおこなわれたもので、その研究成果は、国際科学誌Scientific Reports（サイエンティフィック・レポーツ）に、2018年6月12日午前10時（グリニッジ標準時）にオンラインで発表されます。
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東京医科歯科大学・難治疾患研究所・分子神経科学分野の田中光一教授と卓??大学院生の研究グループは、慢性疼痛の原因が、脳のグリア細胞の異常によることをつきとめました。この研究は文部科学省の科学研究費補助金ならびに脳科学研究戦略推進プログラムの支援のもとでおこなわれたもので、その研究成果は、国際科学誌 Glia（グリア）に、2018年5月3日にオンライン版で発表されました。
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東京医科歯科大学・難治疾患研究所・分子病態分野の木村教授の研究グループは、コロンビア大学、東京農工大学との共同研究で、心筋症の新たなモデルマウスを樹立し、心筋収縮のカルシウム感受性異常が心筋症の原因となることと、Rhoキナーゼ阻害剤で心不全の発症を抑制できることを明らかにしました。この研究は文部科学省科学研究費補助金の支援のもとでおこなわれたもので、その研究成果は、米国生理学会誌 AmericanJournal of Physiology-Heart and Circulation PhysiologyにOnline版で掲載されるとともに、米国生理学会によって APSselectに選ばれました。
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東京医科歯科大学・難治疾患研究所・免疫疾患分野の鍔田武志教授らの研究グループおよび同研究所分子構造情報学分野の伊藤暢聡教授らの研究グループは、岐阜大学、京都大学、理化学研究所、カリフォルニア州立大学、デューク大学との共同研究で、B リンパ球に作用することで抗体産生を増強する化合物を開発しました。この研究は文部科学省科学研究費補助金、AMED 創薬基盤推進研究事業ならびに東京医科歯科大学難治疾患共同研究拠点の支援のもとでおこなわれたもので、その研究成果は、国際科学誌 Frontiers in Immunology に、2018年4月19日にオンライン版で発表されます。
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東京医科歯科大学・難治疾患研究所・医科学数理分野の重水大智非常勤講師（現:国立長寿医療研究センター・メディカルゲノムセンター・ユニット長）、角田達彦教授らの研究グループは、ショートリードの次世代シークエンサーのデータから正確な中間サイズのゲノムへの DNA 塩基配列挿入・欠失（インデル）同定手法「IMSindel」を開発しました。この研究は文部科学省科学研究費補助金(16K19068)、科学技術振興機構CREST(JPMJCR1412)「ビックデータ応用」、金原一郎記念医学医療振興財団、学長裁量優秀若手研究者奨励賞などの支援のもと遂行され、その研究成果は、国際科学誌 Scientific Reports（サイエンティフィック リポーツ ）に、2018年4月4日午前10時（英国時間）にオンライン版で発表されました。
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東京医科歯科大学・難治疾患研究所・分子細胞遺伝分野の井上純講師、稲澤譲治教授ならびに古澤啓子大学院生らの研究グループは、卵巣がんにおいてグルタミン合成酵素の発現が低下している腫瘍に対し、細胞外グルタミンを枯渇することで腫瘍抑制効果が得られることを見出しました。この研究成果は、文部科学省新学術領域研究(15H05908) 「がんシステムの新次元俯瞰と攻略」および文部科学省科学研究費補助金（15K08301）の支援のもと遂行され、国際科学雑誌 Carcinogenesis (カルシノジェネシス)に、2018年4月2日12時（太平洋時間）に発表されます。
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東京医科歯科大学・難治疾患研究所・分子細胞遺伝分野の玄泰行助教、村松智輝助教、稲澤譲治教授と大学院医歯学総合研究科顎顔面外科分野の外内えり奈大学院生らの研究グループは、機能的マイクロRNAライブラリースクリーニングにより、多様な難治性がんに対してもがん細胞増殖を抑制するマイクロRNAを同定しました。この研究は文部科学省科学研究費補助金（16K14630, 15K18401, 15K19040）、文部科学省新学術領域研究（15H05908）「がんシステムの新次元俯瞰と攻略」、国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）「次世代がん医療創生研究事業」（P-CREATE）「がんの特性を制御するマイクロRNAの探索と核酸抗がん薬DDSの開発」などの支援のもと遂行され、その研究成果は、国際科学誌Scientific Reports（サイエンティフィック リポーツ）に、2018年3月14日午前10時（英国時間）にオンライン版で発表されます。
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東京医科歯科大学難治疾患研究所エピジェネティクス分野の幸田尚准教授と大学院医歯学総合研究科生殖機能協関学分野久保田俊郎名誉教授の研究グループは、関連施設との共同研究で、着床前のヒト胚の遺伝子発現を詳細に解析し、胚の遺伝子発現プロフィールと両親の年齢との関係を明らかにしました。この研究は文部科学省科学研究費補助金、日本医療研究開発機構（AMED）、難治疾患研究所難病基盤応用プロジェクトの支援のもとでおこなわれたもので、その研究成果は、国際科学誌Scientific Reports（サイエンティフィック レポート）に、2018年2月5日にオンライン版で発表されました。
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東京医科歯科大学 難治疾患研究所 フロンティア研究室 低酸素生物学の中山 恒准教授、與那城亮助教らの研究グループは、東京大学医学系研究科 武田憲彦特任講師らとの共同研究で、がんのエネルギー代謝に関わる新たな分子機構をつきとめました。この研究は文部科学省科学研究費補助金新学術領域研究「酸素生物学」ならびに武田科学振興財団などの支援のもとでおこなわれたもので、その研究成果は、国際科学誌Cancer Research（キャンサー リサーチ）に、2018年2月7日午前0時5分（米国東部時間）にオンライン版で発表されます。
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東京医科歯科大学・難治疾患研究所/脳統合機能研究センター・神経病理学分野の岡澤 均教授の研究グループは、新規に作成した前頭側頭葉変性症のモデルマウスを用いて、アルツハイマー病に次ぐ認知症の原因である前頭側頭葉変性症において病態早期に生じるタウタンパク質リン酸化が、シナプス障害を通じて認知症状を引き起こしていることを明らかにしました。この研究は、東京大学・宮野悟教授、名古屋大学・貝淵弘三教授らとの共同研究として行われ、平成26年度から始まった文部科学省『革新的技術による脳機能ネットワークの全容解明プロジェクト』（平成27年度から日本医療研究開発機構：AMEDへ移管）のもとで実施されたもので、一部は、脳科学研究戦略推進プログラム課題E、新学術領域研究『シナプス・ニューロサーキットパソロジーの創成』の支援を受けました。その研究成果は、国際科学誌Nature Communications（ネイチャー・コミュニケーションズ）に、2018年1月30日午前10時（英国時間）にオンライン版で発表されました。
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東京医科歯科大学・難治疾患研究所・生体防御学の樗木俊聡教授らの研究グループは、IFN-γが炎症性腸疾患を惹起するマクロファージを奥性することをつきとめました。この研究成果は、国際科学誌Mucosal Immunology（ムコーザルイムノロジー）の 2018年1月24日午前9時（米国東部標準時間）にオンライン速報版で発表されます。
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理化学研究所（理研）統合生命医科学研究センター医科学数理研究グループの角田達彦グループディレクター（東京医科歯科大学医科学数理分野 教授）らの共同研究チームは、「国際共同研究トランスナショナルぜんそく遺伝学コンソーシアム（TAGC）」に参画し、大規模ゲノムワイド関連解析（GWAS）を行い、新しいぜんそく関連遺伝子と、ぜんそくと自己免疫疾患症性疾患との関係、そして感染などへの免疫応答の関与などの手がかりを発見しました。
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東京医科歯科大学難治疾患研究所分子神経科学分野の田中光一教授、杉本潤哉大学院生、田中萌子大学院生、杉山香織大学院生の研究グループは、京都大学との共同研究で、脳のグリア細胞の異常が起こる部位の違いにより、全く異なるてんかん発作を引き起こすことをつきとめました。この研究は文部科学省脳科学研究戦略推進プログラムならびに文部科学省科学研究費補助金の支援のもとでおこなわれたもので、その研究成果は、国際科学誌Glia（グリア）に、2017年12月6日にオンライン版で発表されました。
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東京医科歯科大学・難治疾患研究所/脳統合機能研究センター・神経病理学分野の岡澤 均教授の研究グループは、脊髄小脳失調症のモデルマウスを用いて、発症前のYAPdeltaCを介する発達期病態が発症後の予後の決定因子の１つであることを示しました。この研究は、シンガポール大学・マリウス・スドール博士らとの共同研究として行われ、新学術領域研究『シナプス・ニューロサーキットパソロジーの創成』および科学研究費補助金・基盤Aのもとで実施されたもので、一部は、平成２６年度から始まった文部科学省『革新的技術による脳機能ネットワークの全容解明プロジェクト』（平成２７年度から日本医療研究開発機構：AMEDへ移管）の支援を受けました。その研究成果は、国際科学誌Nature Communications（ネイチャー・コミュニケーションズ）に、2017年11月30日午前10時（英国時間）にオンライン版で発表されました。
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第8回AOSP（2017年11月12～15日、韓国のソウルで開催）において、発生再生生物学分野の平山順准教授が本賞を受賞しました。受賞課題は、「光依存的な脊椎動物の概日リズム制御機構の解明」です。AOSP Award for Young Scientistsは、光生物学の研究に関する顕著な業績を有するアジアまたはオセアニア地域の45歳未満の研究者に与えられる賞です。この賞は２年毎に２名に与えられ、これまでに４名の研究者が受賞しています。
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東京医科歯科大学の難治疾患研究所分子病態分野（木村彰方教授（特命副学長）、安健博助教ら）および大学院医歯学総合研究科消化器病態学分野（渡辺守教授（副学長・理事）、永石宇司寄附講座准教授ら）の研究グループは、マクロファージにおけるMKL1遺伝子の発現増強が炎症性腸疾患発症に寄与することを、モデルマウスを新たに樹立して解析することによりつきとめました。この研究は文部科学省科学研究費補助金、日中医学協会助成金、東京医科歯科大学学長裁量優秀若手研究者奨励賞等の支援のもとでおこなわれたもので、その研究成果は、国際科学誌Scientific Reports（サイエンティフィック リポーツ）に、2017年10月20日午前10時（ロンドン時間）にオンライン版で発表されました。
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東京医科歯科大学・難治疾患研究所・分子疫学分野の佐藤憲子准教授の研究グループは、東京医科大学疾患モデル研究センターの須藤カツ子兼任講師と東京医科大学低侵襲医療開発総合センター健康増進・先制医療応用部門の杉本昌弘教授との共同研究で、母動物低タンパク質給餌による胎生前期栄養ストレスを受けた仔動物は、生活習慣病に類する症状を発症する前の若齢仔動物であっても肝臓における絶食応答の一部が正常対照に比べて減弱することをつきとめました。この研究は文部科学省科学研究費補助金ならびに公益財団法人パブリックヘルスリサーチセンターの支援のもとでおこなわれたもので、その研究成果は、国際科学誌 Scientific Reports（サイエンティフィック リポーツ）に、2017年8月29日にオンライン版で発表されました。
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東京医科歯科大学・難治疾患研究所・分子神経科学分野の田中光一教授、杉山香織大学院生、相田知海准教授の研究グループは、九州大学、Zurich 大学（スイス）との共同研究で、脊髄のグリア細胞の機能異常が筋萎縮性側索硬化症(ALS)に似た進行性の筋力低下や脊髄運動ニューロンの脱落を引き起こすことをつきとめました。この研究は文部科学省脳科学研究戦略推進プログラムならびに文部科学省科学研究費補助金の支援のもとでおこなわれたもので、その研究成果は、国際科学誌 Journal of Neuroscience（ジャーナル・オブ・ニューロサイエンス）に、2017年8月16日にオンライン版で発表されました。
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東京医科歯科大学 硬組織疾患ゲノムセンター 林深特任講師(現 米国イエール大学研究員)、本学難治疾患研究所 分子細胞遺伝分野 稲澤譲治教授と大阪母子医療センター 遺伝診療科の岡本伸彦主任部長らの研究グループは、発達遅滞を呈する先天異常疾患である小脳脳幹部低形成を伴う小頭症 (MICPCH)の患者 41 例を対象とした解析を行い、包括的に病態を明らかにしました。この研究は、厚生労働科学研究費補助金(障害者対策総合研究事業(神経・筋疾患分野))「原因不明の精神遅滞の病態解明を目指した統合的ゲノム解析」、文部科学省科学研究費新学術領域研究(研究領域提案型)『生命科学系3分野支援活動』「ゲノム支援」、日本学術振興会科学研究費補助金・若手研究 B「小脳・脳幹部低形成を伴う発達遅滞を呈する疾患群の包括的病態解明」のもと遂行され、その研究成果は、国際科学雑誌 PLOS ONE (プロス ワン)に、2017年8月7日にオンライン版で発表されました。
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東京医科歯科大学難治疾患研究所の仁科博史教授、山崎世和特任助教（現エール大学）、出来（有馬）誉恵大学院生の研究グループは、早稲田大学先進理工学部の柴田重信教授、名古屋大学環境医学研究所の山中宏二教授、金沢大学医学系の河?洋志教授、東京大学医科学研究所の山梨裕司教授、東京女子医大医学部の松岡雅人教授、米国カリフォルニア大学のJamey D. Marth 教授、オーストリア国IMBAのJosef M. Penninger 教授との共同研究で、概日リズムや運動の制御に重要な遺伝子を同定しました。この研究は、文部科学省科学研究費補助金、公益法人上原記念生命科学財団、難治疾患共同研究拠点などの支援の下で行われたもので、その研究成果は、国際科学誌 Scientific Reports に、2017年8月4日午前10時（英国時間）にオンライン版で発表されます。
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