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神経グループ

診療内容

幅広い小児神経疾患を診療していますが、中でも難治てんかんの診断と治療に力を入れています。遺伝学的検査を含めた診断、内科的治療、本学てんかん外科との連携で、焦点切除術、脳梁離断術、迷走神経刺激療法などの治療管理を行っています。脊髄性筋萎縮症（SMA）に対する遺伝子治療、免疫性神経疾患に対する血漿交換や分子標的薬などの治療経験も豊富です。希少神経疾患に対し、IRUD（未診断疾患イニシアチブ）を介した網羅的遺伝子解析を積極的に行っています。

主な対象疾患

  • 難治てんかん
    乳児てんかん性スパズム症候群、Lennox-Gastaut症候群、結節性硬化症、限局性皮質異形成などを診療しています。
  • 脊髄性筋萎縮症
    遺伝子治療を含めた治療経験あり、新生児マススクリーニングの精査医療機関となっています。
  • 免疫性神経疾患
    抗NMDA受容体脳炎、視神経脊髄炎スペクトラムなどに対し、免疫調整療法、血漿交換、分子標的薬などの治療を行っています。

　

その他、毛細血管拡張性運動失調症をはじめとする小脳失調症、急性脳炎・脳症、不随意運動症、希少神経疾患の精査加療を行っています。

研究内容

  • SMAの新生児マススクリーニング法の確立、SMA治療例における電気生理学的所見の推移（水野朋子）　
  • ACTH療法を施行したWet症候群における副腎皮質機能評価（水野朋子）
  • プリズムを用いた小脳運動学習評価システムにおける小児の基準値の確立と中枢神経疾患での応用（水野朋子）
  • 銅及び亜鉛の血中濃度とてんかん重症度との関連性についての研究（森山剣光）
  • 毛細血管拡張性運動失調症に対するウイルスベクターを用いた遺伝子治療法開発（血液グループとの共同）
  • 神経芽腫に合併するオプソクローヌス・ミオクローヌス症候群発症機構の解明（血液グループとの共同）
  • 動物モデルと用いた炎症・免疫性神経疾患の病態解明（東京都医学総合研究所との共同）

グループ長

  • 水野 朋子

業績

  1. Morita S, Yamauchi T, Tamura Y, Suzuki T, Nomura T, Shiraku H, Takahashi K, Takasawa K, Kashimada K, Mizuno T. Endocrinological study of low-dose adrenocorticotropic hormone therapy without tapering in infantile epileptic spasms syndrome. Brain Dev. 2025;47:104376.

  2. Mizuno T, Nawa N, Isumi A, Doi S, Morio T, Fujiwara T. Association between COVID-19 pandemic and school refusal among elementary school children in Japan: difference-in-differences analysis. Front Public Health. 2025;13:1466209.

  3. Tamura Y, Fukuda M, Ishiyama A, Nishida H, Kashii H, Mashimo H, Inoue K, Sakuma H, Kumada S. Abnormal theta-band rhythm: EEG abnormality as potential biomarkers for disease severity in pediatric anti-NMDAR encephalitis. Epilepsy Behav Rep. 2024;27:100704.

  4. Moriyama K, Horino A, Kohyama K, Nishito Y, Morio T, Sakuma H. Oxygen-Glucose Deprivation increases NR4A1 Expression and Promotes Its Extranuclear Translocation in Mouse Astrocytes. Brain Sci. 2024;14:244.

  5. Mizuno T, Kanouchi T, Tamura Y, Hirata K, Emoto R, Suzuki T, Kashimada K, Morio T. Changes in electrophysiological findings of spinal muscular atrophy type I after the administration of nusinersen and onasemnogene abeparvovec: two case reports. BMC Neurol. 2023;23:392.