内分泌・代謝グループ
診療内容
多くの内分泌・代謝疾患は生涯にわたる治療やサポートを必要とします。私達は、内分泌・代謝疾患全般に対して、診断・治療・移行期を含め、切れ目のないサポートを行います。低身長、甲状腺疾患、下垂体機能低下症、思春期早発症、性腺機能低下症、1型糖尿病、カルシウム・リン代謝異常症、先天性代謝異常症等に加え、特に先天性副腎疾患、性分化疾患、先天性糖代謝異常の診断・診療を重点的に行っています。
また、遺伝性疾患全般に対しても、他グループや遺伝子診療科との連携をもとに診断や遺伝相談を行う体制を構築しており、随時ご相談をお受けいたします。
主な対象疾患
- 先天性副腎疾患
先天性副腎過形成、特に21水酸化酵素欠損症（21OHD）を中心に、東京都の新生児マススクリーニング（内分泌疾患）専門医療機関として、東京都予防医学協会のスクリーニングの指導に携わっています。全国随一の患者数をもとに、臨床研究や情報発信を行っています。 - 性分化疾患
性分化疾患は一般に考えられているほど稀な疾患ではない一方、その初期対応には極めて専門的な知識と技量が必要とされます。包括的に診断・診療できる体制を整備し、日本小児内分泌学会による性分化疾患診療の中核施設として診療にあたっています。 - 先天性糖代謝異常症
先天性高インスリン血症や遺伝性糖尿病といった希少疾患に対して、専門性をもって診断・治療を行っており、全国より多くのご相談をいただいています。
研究内容
- 性分化・性腺発生の分子機構の解明（辻敦美）
性腺発生における転写ネットワーク制御の網羅的な解析を、遺伝子改変マウスのtranscriptome 解析などを用いて行っています。成育医療研究センター研究所や理化学研究所との共同研究で、in vivo, in vitroでの解析を進めています。性腺発生に重要と思われる転写因子の発見や、その転写制御の epigenetic な制御機構についてさらなる検索を行っていきます。 - 21OHD の新たな診断法、治療法およびバイオマーカーの確立（高澤啓）
新生児期に診断される21OHD患者のレジストリ構築およびそれに基づく種々の臨床研究を全国多施設共同で行っています。簡便な遺伝子検査法の確立や臍帯（由来幹細胞）、マウスなどを用いた基礎研究も並行して行い、統合的な研究を進めています。 - 先天性内分泌疾患の分子レベルでの病態の解明（高澤啓、辻敦美）
先天性インスリン抵抗性症候群や先天性高インスリン血症、未知の骨系統疾患などを中心に、先天性内分泌・代謝疾患の遺伝子解析を行い、新規変異解析や、新たな分子病態機構の同定を目的とした複数のプロジェクトを行っています。 - 臍帯血由来間葉系幹細胞を用いた胎内環境と疾患発症のメカニズム解明（高澤啓、辻敦美）
胎内環境と将来の疾患発症の関連性について、DOHaD(developmental origins of health and disease)仮説が提唱されていますが、詳細な分子メカニズムは明らかになっていないことが多く存在します。私達は臍帯血由来間葉系幹細胞を胎内環境を反映するモデルとして用い、将来のメタボリック症候群や成長障害を来す機序を解明する研究を行なっています。
グループ長
- 高澤 啓
業績
Kirino S, et al. Analysis of Functional cis-Regulatory Elements Reveals Novel Transcriptional Regulatory Mechanisms in Gonadal Development. Sex Dev. 2024;18:14-26.
Adachi E, et al. A MinION-based Long-Read Sequencing Application With One-Step PCR for the Genetic Diagnosis of 21-Hydroxylase Deficiency. J Clin Endocrinol Metab. 2024;109:750-760.
Nakagawa R, et al. Two ovarian candidate enhancers, identified by time series enhancer RNA analyses, harbor rare genetic variations identified in ovarian insufficiency. Hum Mol Genet. 2022;31:2223-2235.
Watanabe K, et al. The High Relevance of 21-Deoxycortisol, (Androstenedione + 17α-Hydroxyprogesterone)/Cortisol, and 11-Deoxycortisol/17α-Hydroxyprogesterone for Newborn Screening of 21-Hydroxylase Deficiency. J Clin Endocrinol Metab. 2022;107:3341-3352.
Takasawa K, et al. Marked clinical heterogeneity in congenital hyperinsulinism due to a novel homozygous ABCC8 mutation. Clin Endocrinol (Oxf). 2021;94:940-948.