IRUD（未診断疾患イニシアチブ）について
IRUDとはInitiative on Rare and Undiagnosed Diseases（未診断疾患イニシアチブ）の略で、日本医療研究開発機構（AMED）が推進する研究として行われます。（本学分担研究代表者 森尾友宏）
このプログラムでは、日常の臨床現場で診断をつけるのが難しく、診療に困難を来している患者さん（未診断疾患患者）に対して、次世代シークエンサーと呼ばれる機器を用いて、遺伝子を幅広く調べます。さらには検査から得られたデータと患者さんの情報を統合し、国際連携可能なデータベースを構築することを目指しています。患者さんの数が少ない病気(希少疾患)や新しい病気の原因解明と診断を行い、治療に役立てることを目的とするプログラムです。
当院は、本事業の地域拠点病院で、本学IRUD診断委員会（委員長：吉田雅幸（遺伝子診療科））で診断を支援しています。かかりつけの医療機関での、もしくは当院かかりつけの、診断が難しい患者さんのご紹介を受け付けています。
当院は、IRUDの地域拠点病院です。かかりつけの医療機関からの、診断が難しい成人の患者さんのご紹介を受け付けています。
IRUD事業についての詳しい説明は以下をご覧ください。
IRUDについて
IRUD ポータルサイト
IRUD リーフレット（国立研究開発法人 日本医療研究開発機構：ＡＭＥＤ）
●患者さんとご家族の方へ
当院での研究への参加を希望される方は、かかりつけの先生にご相談の上で、「診療情報提供書」の作成と当院への問い合わせをお願いしてください。
詳しくはこちら（「研究のお知らせ」、「IRUD研究参加者の皆様へ」）をご覧ください。
●かかりつけの医療機関の方へ
当院での研究への参加を希望される患者さんがいらっしゃる場合には、紹介用の書類（「診療情報提供書」および「コンサルトシート」）に必要事項を記入の上で、下記までご連絡ください。
なおIRUD事業の対象となる患者さんは原則以下の条件を満たす方となります
以下の1または2を満たし、6ヶ月以上にわたって持続し、生活に支障のある症状があり、診断がついていない状態。
- 2つ以上の臓器にまたがり、一元的に説明できない他覚的所見を有すること。
- なんらかの遺伝子異常が疑われる病状であること(血縁者、兄弟に同じような病状を 認められる場合を含む。)
原則、ご紹介いただいた患者さんがIRUD事業による検査の対象となるかどうかについては当院の各専門委員との協議に基づき判断をさせていただきます。 検査をする上での、あるいは結果についての説明や遺伝相談等については、本学で行わさせていただく形になります。
書類のテンプレートはこちらからダウンロードできます。
※電子版では、1ページ目に記入すると自動的に2ページ目以降に反映されます。
お問い合わせは下記までお願いします。
●担当事務局連絡先 (東京医科歯科大学 IRUD事務局)
メールアドレス：IRUD.ped@tmd.ac.jp（野崎 さやか、鹿島田 健一）
電話番号：03-5803-4621
