診療科・センター・部門

遺伝子診療科

科長のご紹介

遺伝子に関する疾患についての相談に
専門スタッフが対応します

科長 吉田 雅幸 -Masayuki Yoshida-
専門医 日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医
日本循環器学会認定 循環器専門医
日本老年医学会認定 老年病専門医
専門分野 循環器学
遺伝学
老年病学
研究領域 分子遺伝学・血管生物医学
専門外来 遺伝カウンセリング外来
電話番号 03-5803-5670 (4階合同内科外来 平日9〜17時)
専用ホームページ http://www.tmd.ac.jp/bioethics/11_4c569fad73445/index.html

近年、遺伝学の進歩によって、多くの病気の原因遺伝子が発見されています。その結果、生後まもなく発症する 先天性の遺伝性疾患から、成人になって問題となる生活習慣病に至るまで多くの病気に遺伝子の関与があることが分かってきました。特に、親から子に遺伝する疾患(遺伝病)では、検査を受けた方の遺伝情報から本人や家族の将来を予見できてしまう可能性があります。遺伝性疾患や先天異常などに関連した患者さんのさまざまなニーズにこたえるため、遺伝子診療科では臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーを中心としたスタッフが患者さんのご相談にお答えしています。

診療科の概要

遺伝についての疑問や不安にお答えしています。
臨床遺伝専門医および認定遺伝カウンセラーを中心としたスタッフ(遺伝看護師、助産師など含む)が遺伝情報の提供と支援を行っています。遺伝子検査の実施や結果説明なども行っています。
なお、親子鑑定は実施しておりません。

取り扱うおもな疾患

下記に記載するような遺伝性疾患・染色体異常。

おもな診断・治療法

現在、当外来で検査できる遺伝子検査は以下のようなものがあります。

  • 染色体構造検査(Gバンド法・FISH法)
  • 家族性大腸腺腫症
  • Lynch症候群
  • 遺伝性乳がん・卵巣がん症候群
  • 多発性内分泌腫瘍症1型(MEN1)
  • インターロイキン28受容体多型

高度な先進医療

さまざまな遺伝性疾患・染色体異常などの発症前診断や出生前診断に際し、単なる遺伝情報の提供にとどまらず、検査のメリット・デメリットや心理的負担、家族や社会生活への影響など丁寧にご説明し、患者さんの意思決定のお手伝いをしています。また、学内外の研究者に依頼して下記のような遺伝子検査を行っています。

  • 筋強直性ジストロフィー
  • Gorlin症候群
  • QT延長症候群
  • 脊髄小脳変性症
  • フォン・ヒッペル・リンドー病
  • 家族性地中海熱
  • 家族性高コレステロール血症
  • 家族性結合組織症(マルファン症候群・エーラス・ダンロス症候群)
  • 遺伝性難聴 など

診療科における研究テーマ

  1. 遺伝性乳がんに関連する教育プログラムの開発
  2. 動脈硬化症・生活習慣病の遺伝的素因についての基礎・臨床研究
  3. 未診断疾患に対する全エキソーム、全ゲノム・シークエンシング解析研究
  4. 不整脈疾患に対するGWAS

IRUD拠点病院

 IRUDとはInitiative on Rare and Undiagnosed Diseases(未診断疾患イニシアチブ)の略で、日本医療研究開発機構(AMED)が推進する研究として行われます。
 このプログラムでは、日常の臨床現場で診断をつけるのが難しく、診療に困難を来している患者さん(未診断疾患患者)に対して、次世代シークエンサーと呼ばれる機器を用いて、遺伝子を幅広く調べます。さらには検査から得られたデータと患者さんの情報を統合し、国際連携可能なデータベースを構築することを目指しています。患者さんの数が少ない病気(希少疾患)や新しい病気の原因解明と診断を行い、治療に役立てることを目的とするプログラムです。
 当院は、成人の患者さんを対象としたIRUD-Aの地域拠点病院で、本学IRUD診断委員会(委員長:森尾 友宏)で診断を支援しています。かかりつけの医療機関での、もしくは当院かかりつけの、診断が難しい患者さんのご紹介を受け付けています。

 IRUDについての詳しい説明はこちらをご覧ください。

医療機関用コンサルトシート(ダウンロード:エクセルファイル)

【担当事務局連絡先】メールアドレス :IRUD@ml.tmd.ac.jp  電話番号:03-5803-4621

その他

遺伝性疾患では身体のいろいろな臓器に問題が起こることがあります。このような病態に対応するため院内臨床各科と連携・情報共有し、包括的な診療を行っています。