診療科・センター・部門

遺伝子診療科

科長のご紹介

遺伝子に関する疾患についてのご相談に
専門スタッフが対応します

科長 吉田 雅幸 -Masayuki Yoshida-
専門医 日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医
日本循環器学会認定 循環器専門医
日本老年医学会認定 老年病専門医
日本内科学会認定 総合内科専門医
専門分野 循環器学
遺伝学
老年病学
研究領域 分子遺伝学・血管生物医学
専門外来 遺伝カウンセリング外来
電話番号 03-5803-5670 (4階合同内科外来 平日9〜17時)

近年、遺伝学の進歩によって、多くの病気の原因遺伝子が発見されています。その結果、生後まもなく発症する先天性の遺伝性疾患から、成人になって問題となる生活習慣病に至るまで 多くの病気に遺伝子の関与があることが分かってきました。特に、親から子に遺伝する疾患(遺伝病)では、検査を受けた方の遺伝情報から本人や家族の将来を予見できてしまう可能性があります。遺伝性疾患や先天異常などに関連した患者さんのさまざまなニーズにこたえるため、遺伝子診療科では 臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーを中心としたスタッフが患者さんのご相談におこたえしています。

診療科の概要

遺伝についての疑問や不安にお答えしています。
臨床遺伝専門医および認定遺伝カウンセラーを中心としたスタッフが遺伝カウンセリングを通して、遺伝子検査の結果開示や遺伝に関する情報提供と支援を行っています。
※なお、親子鑑定は実施しておりません。

取り扱うおもな疾患

下記に記載するような遺伝性疾患・染色体異常

おもな診断・治療法

現在、当外来で検査できる遺伝子検査は以下のようなものがあります。

  • 染色体構造検査(G バンド法・FISH 法)、NIPT、クアトロ検査
  • 家族性大腸腺腫症、Lynch症候群、遺伝性乳がん等を含む遺伝性腫瘍27遺伝子パネル検査
  • 家族性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)の早期診断(1週間)
  • 多発性内分泌腫瘍症1型(MEN1)、2 型(MEN2)
  • 家族性高コレステロール血症
  • 家族性地中海熱などの遺伝性自己炎症疾患(小児科との共同)
  • 遺伝性結合組織疾患(マルファン症候群・エーラス・ダンロス症候群)や家族性大動脈瘤
  • 遺伝性難聴(耳鼻咽喉科と共同)
  • 先天性QT延長症候群(循環器内科と共同)

高度な先進医療

さまざまな遺伝性疾患・染色体異常などの発症前診断や出生前診断に際し、単なる遺伝情報の提供にとどまらず、検査のメリット・デメリットや心理的負担、家族や社会生活への影響など丁寧にご説明し、患者さんの意思決定のお手伝いをしています。また、学内外の研究者に依頼して下記のような遺伝子検査を行っています。

  • 筋強直性ジストロフィー
  • Gorlin 症候群
  • 脊髄小脳変性症
  • フォン・ヒッペル・リンドー病

など

診療科における研究テーマ

  1. 遺伝性乳がんに関連する教育プログラムの開発
  2. 動脈硬化症・生活習慣病の遺伝的素因についての基礎・臨床研究
  3. 不整脈疾患に対するゲノムワイド関連研

その他

遺伝性疾患では身体のいろいろな臓器に問題が起こることがあります。このような病態に対応するため院内臨床各科と連携・情報共有し、包括的な診療を行っています。