４）遺伝子の変異

・小さな変異・点突然変異：一つの塩基が置換して生じる変異

　　　　　　　野生型* 　　GUA　　UUA　　UAC　　GAU　　　　　　　変異による異常
　　　　　　　　 　　　　 　　 　 Val　　　 Leu　　　 Tyr　　　 Asp

a)サイレント変異　　　　　GUA　　CUA　　UAC　　GAU　　　　　　　なし
　　　　　　　　 　　　　 　　 　 Val　　　 Leu　　　 Tyr　　　 Asp

b)ミスセンス変異　　　　　GUA　　UUA　　CAC　　GAU　　　　　　　消失・低下・（なし）
　　　　　　　　 　　　　 　　 　 Val　　　 Leu　　　 His　　　 Asp

c)ナンセンス変異　　　　　GUA　　UUA　　UAG　　GAU　　　　　　　消失
　　　　　　　　 　　　　 　　 　 Val　　　 Leu　　　 Stop　　　 Asp

d)フレームシフト変異　　　GUA　　UUA　　UCA　　 CGA　　U... 　　　消失
　　　　　　　　 　　　　 　　 　 Val　　　 Leu　　　 Ser　 　　 Arg

e)スプライシング異常　　　置換によりスプライシングを行う酵素が認識できない。 消失・（低下）

f)遺伝子調節領域異常　　　読んで字の如し

　　　　　*野生型：ある集団の中で大多数をしめる形質

・大きな変異

a)欠失：染色体の一部が切れて失われる。
b)挿入：染色体に他の部位の染色体が付着する。
c)重複：染色体の一部で同じものが重複している。
d)逆位：染色体の一部が切れて方向が逆になってつながる。
e)３塩基リピート