プロジェクト助教の高田紗奈美、小児地域成育医療学講座の金兼弘和教授らが、低ガンマグロブリン血症を呈したPNKP異常症の病態解析について、Journal of Allergy and Clinical Immunology: Global誌に報告しました。PNKP はDNA修復経路に関わる酵素ですが、PNKP異常症による免疫不全症状はこれまで報告がありませんでした。今回、世界で初めて低ガンマグロブリン血症を伴うPNKP異常症とその病態解析を報告し、PNKP遺伝子変異によるDNA修復異常がB細胞成熟異常に関わる可能性を示唆しました。