病気─┬─遺伝的要因
　　　　　　└─環境要因

遺伝（子）病：特に遺伝的要因が病気の発現と密接に関係しているもの。

・単一遺伝子型遺伝病（メンデル型遺伝病）

一つの遺伝子の変異によって発症する疾患。ハンチントン病など

・多因子型遺伝病

多数の遺伝子と環境の相互作用によって発症する疾患。成人病、高血圧、糖尿病など

・ミトコンドリア遺伝病（非メンデル遺伝・母系遺伝）

ミトコンドリアDNAに存在する遺伝子の変異によって発症する疾患。

・染色体異常型遺伝病

染色体の数や構造の異常で生じる疾患。ダウン症など

・後成的修飾による疾患

メチル化などによってDNAの塩基以外の変化が遺伝子発現に影響を与え発症する疾患。