1.循環器疾患の研究
特発性心筋症の原因

A. 特発性心筋症について
 ・特発性心筋症とサルコメア異常との関連を検討 (1)
 ・肥大型心筋症病因関連変異の同定 (2), (3)
 ・新たな肥大型心筋症原因遺伝子の同定 (4)
 ・肥大型心筋症における病因変異の分布 (5)
 ・拡張型心筋症病因関連変異の同定 (6)
 ・拡張型心筋症の遺伝的危険因子の同定
 ・新規の特発性心筋症原因遺伝子の検索と同定 (7), (8), (9)
  →特発性心筋症の病態形成に関わる新たな仮説の提唱 (10)
 ・心筋に強く発現する新規遺伝子の発見およびその機能解析
 ・心筋特異的新規遺伝子を用いた心筋症モデル動物の作製

B. 特発性不整脈について
 ・家族性不整脈の病因変異の同定

C. 心筋梗塞について
 ・心筋梗塞に関連するゲノム多様性の同定
  →報告された相関の確認および新規関連多型の発見 (11)

D. 高血圧性心筋症について
 ・高血圧性心肥大、心不全に関連するゲノム多様性の解析
 ・高血圧モデルラットの心肥大や心不全に関連する遺伝子解析
  →新規病態関連遺伝子の検索 (12)

PECAM1多型
2.自己免疫疾患の研究
IDDM感受性領域

A. HLA領域遺伝子群について
 ・HLA領域内の感受性遺伝子マッピング
  ・インスリン依存型糖尿病(IDDM) (13)
  ・Graves病 (14)
  ・高安病 (15)
  ・バージャー病 (16)
 ・その他の自己免疫疾患の解析
  ・SLE, MCTD, 慢性関節リウマチ、橋本病、潰瘍性大腸炎、
   クローン病などの解析

B. その他の遺伝子について
 ・免疫関連遺伝子群における多型検索とそれに基づく相関解析

3.癌の研究
大腸癌関連変異 A. 癌における体細胞遺伝子変異について
 ・ミスマッチ修復欠損大腸癌と一般大腸癌における体細胞変異
  パターンの相違 (17)
 ・大腸癌におけるHLA遺伝子の欠損
 ・その他の癌における癌関連遺伝子変異の同定

B. 家族性大腸癌に関連する遺伝子変異について
 ・ミスマッチ修復欠損のない家族性大腸癌に関連する遺伝子変  化の検索
4.その他の研究 
マイクロサテライト多型

A. HLA領域遺伝子群の多様性について
 ・多型の検索およびその機能的意義の検討
 ・HLA型一致と移植成績との関連

B. マイクロサテライト多型について
 ・多様性生成機構の解析 (18)
 ・転写調節における機能 (19)

C. 細胞外マトリックス蛋白について
 ・構造、分布および細胞分化における機能 
 ・異種コラーゲンの免疫原性
 ・コラーゲン分解産物による血管新生抑制と抗癌作用

コラーゲン転写



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研究内容の説明図(図をクリックすると大きく表示されます)

1サルコメア 2HCM原因変異 3HCM原因変異  4HCM原因変異
5HCM変異頻度 6DCM原因遺伝子 7, 8, 9 10心筋症の原因
11CD31多型 12DSSラットの心肥大 13IDDM感受性領域 14
15 16Graves病感受性領域 17癌関連遺伝子変異頻度 18マイクロサテライト多型
19コラーゲン転写活性