最近の研究により、遺伝性HCMは心臓における筋収縮制御の異常、遺伝性DCMは心筋の整合性の異常または心筋細胞の脱落が原因であることが次第に明らかになって来ました。このような異常は、心筋の収縮単位である「サルコメア」を構成する蛋白の遺伝子異常や心筋細胞のエネルギー代謝に関係する遺伝子の異常によっても生じますが、特発性心筋症の全ての原因がこれらの遺伝子異常であるかどうかはまだ明らかではありません。
当分野におけるこれまでの研究で、遺伝性HCMの40-50%程度、遺伝性DCMの5-10%程度に、下の図に示すようなサルコメア蛋白に異常が存在することを明らかにしました。このため、一部の特発性心筋症については、早期診断が可能となっています。しかしながら、いまだ原因不明な部分も多く残されていますので、当分野では、その原因を解明する研究を続けています。
