病院コラム

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Vol.2 遺伝カウンセリング外来

遺伝カウンセリング外来とは？

遺伝子診療科では、臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラー、産科医、小児科医、助産師などがチームとなり、さまざまな遺伝に関する相談に対応しています。

最も多い相談が出生前診断、次に多いのが家族性・遺伝性がんの遺伝診断です。遺伝子診療科では、プライバシーが守られた環境で「遺伝」に関連する検査や、ご家族で似たような病気をお持ちの方の悩み・相談をお受けしています。「遺伝」と聞くと難しい印象を受けますが、どうぞお気軽にご連絡ください。

受診する方法は？

適切な遺伝カウンセリングおよび遺伝学的検査を行わせていただくためには、ご病気やご相談内容について十分な準備が必要です。そのため、他院に受診されている患者さんにつきましては主治医からの紹介状をご用意ください。また、すでにご家族の中で遺伝学的検査を実施された方がいらっしゃる場合には検査結果をご持参ください。

当院遺伝子診療科の受診を希望される場合には、当院担当医にお申し出頂くか、当院予約センターから遺伝カウンセラーまでお問い合わせください。ご相談内容やカウンセリングに必要な情報を確認させていただいた上で、ご予約をお取りいたします。

遺伝子検査は受けられますか？

現在、当科で自費診療として検査できる遺伝子検査は以下のようなものがあります。

染色体異常症（染色体アレイCGH、羊水検査（Gバンド法、FISH法）クアトロテスト（母体血清マーカーテスト）、NIPT検査）
遺伝性乳癌・卵巣がん症候群（HBOC）
家族性大腸腺腫症（FAP）
リンチ症候群
多発性内分泌腫瘍症Ｉ型（MEN1）
遺伝性腫瘍パネル検査
インターロイキン２８受容体多型

※クアトロテスト、NIPT検査は当院で出産される妊婦さんに提供している検査です。

これ以外にも研究として行っている遺伝子検査は下記のようなものがあります。
（学内外の研究機関に解析を依頼しています。）

筋強直性ジストロフィー
OTC欠損症
Gorlin症候群
QT延長症候群
脊髄小脳変性症
副腎白質ジストロフィー
重症複合型免疫不全症（SCID）
Li-Fraumeni症候群
家族性地中海熱　など

不育症に関わる染色体構造検査（Gバンド法）、多発性内分泌腫瘍症II型（MEN2）、先天性難聴については、保険診療での遺伝子検査が可能です。そのほかの疾患についてもお気軽にお問い合わせください。

検査後の受診の流れは？

遺伝子検査で診断に至った患者さんに対しては、複数診療科によるチーム医療で長期フォローアップを実施しています。幸いなことに本院には、難病や希少疾患の治療経験が豊富なスタッフも多いので、私たち遺伝子診療科が各診療科への橋渡し役となって、患者さんのサポートをしています。

診療内容･外来担当	http://www.tmd.ac.jp/bioethics/11_4c569fad73445/46_4ee6e17b64c7a/index.html
遺伝子診療科	http://www.tmd.ac.jp/medhospital/medical/department/idenshi.html

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