「ヒト14番染色体のインプリンティング制御センターの異常によって
引き起こされる重篤な疾患とその原因遺伝子の同定」

　東京医科歯科大学難治疾患研究所エピジェネティクス分野の石野史敏教授らと国立成育医療センター研究所小児思春期発育研究部の緒方勤部長らの研究グループは、ヒト14番染色体の片親性重複が引き起こす疾患の発症機序を明らかにしました。具体的には、インプリンティング制御センターとして機能するIG-DMR（intergenic differentially methylated region）を同定するとともに、レトロトランスポゾン由来のインプリント遺伝子PEG11/RTL1の過剰が父親性ダイソミーの症状を引き起こす主因であること、またPEG11/RTL1とDLK1 の欠失が母親性ダイソミーの症状の主因であることを発見しました。
　本研究成果は米国科学誌Nature Genetics誌に１月６日付けオンライン版にて発表されます。

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